Окуло-денто-дигитальная дисплазия (2)


Окуло-денто-дигитальная дисплазия (синдром Мейер-Швиккера – Грютериха – Вейерса) – наследственное, преимущественно аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в генах ODDD, SDTY3, ODOD, картированы в локусе 6 q22- q24. Основными пороками глаз являются: микрофтальмия, микрокорнеа, помутнение

Публикации других врачей

Необычная подкожная эмфизема

Случай не совсем по моему профилю, поэтому, надеюсь, поможете разобраться, уважаемые коллеги.
Вчера консультировала пациента из хирургии с острым панкреатитом. Консультация назначена по поводу нестабильности гликемии, что вполне рутинно, но смутило вот что.
Основная жалоба на момент осмотра

Лето это маленькая жизнь

Я хочу написать пару строчек про лето,
Где осень забыла отдать эстафету.
И ходишь ты хмурый, не то все, не эдак.
Ждёшь теплоту, этот день очень редок.
Работа не в радость, достали больные,

Лето – это маленькая жизнь! (конкурс продолжается)

Дорогие коллеги, а вы помните - летний конкурс продолжается! Поделитесь с коллегами солнечным настроением и зарядитесь позитивом. Условия конкурса остаются прежними: опишите запомнившиеся воспоминания об отдыхе летом (отпуск или выходные), порадуйте коллег счастливыми лицами с фотографий или же незе...

Лето!!!

Внучка Маринка (3 года) и гладиолусы
# на конкурс?

Вопрос к соседям

Всем здравствуйте! Интересует такой вопрос. Правда ли, что в России начался рост заболеваемости менингитом? По крайней мере, слышала такое о Челябинске. Находимся от границы недалеко, стоит ли усилить бдительность?

Лето продолжается и конкурс тоже!

Дорогие коллеги, очень согревают ленту ваши фотографии и публикации на конкурс «Лето – это маленькая жизнь».
Прекращать такое удовольствие раньше времени совершенно не хочется. Мы продлеваем прием конкурсных работ до 4 сентября, а победителя объявим уже 6 сентября. Участвуйте в конкурсе, делитесь

Интересное место

Единственное место в Иерусалиме которое до сегодняшнего дня принадлежит России

Лето-это маленькая жизнь!

Ещё с детства,скитаясь за отцом по всей стране,в особенности по её окраинам,)наша семья лето неизменно проводила в деревеньке Орловской области. Это была настоящая,немного дикая,но невероятно живая жизнь.
В нашем распоряжении были красивый и светлый березовый лес с ягодами,грибами,речка Неручь,где

Выраженная брадикардия.AV блокада 3 ст?

Уважаемые коллеги!Сегодня осматривал на дому женщину 1945 г.р.Утром выйдя на улицу в туалет,почувствовала резкую слабость и упала.Родственники занесли в дом и поехали за доктором.До моего приезда выпила настойки боярышника около чайной ложки и 30 кап валерианы.Отмечался озноб,потливость,падение давл...

Клинические практические рекомендации по показаниям и срокам по трансплантации гемопоэтических клеток

Клинические практические рекомендации по показаниям и срокам по трансплантации гемопоэтических клеток В журнале Biology of Blood and Marrow Transplantation 07 Августа 2017 г. Опубликованы Клинические практические рекомендации по показаниям и срокам по трансплантации гемопоэтических клеток при зрелых...