Окуло-денто-дигитальная дисплазия (2)


Окуло-денто-дигитальная дисплазия (синдром Мейер-Швиккера – Грютериха – Вейерса) – наследственное, преимущественно аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в генах ODDD, SDTY3, ODOD, картированы в локусе 6 q22- q24. Основными пороками глаз являются: микрофтальмия, микрокорнеа, помутнение

Публикации других врачей

Последствия злоупотребления кока-колой.

Молодой человек 18 лет настолько увлёкся кока-колой, что употреблял её по 2-3 (!) литра в лень на протяжении полутора лет. Обратился в клинику по поводу кислотного (?) некроза эмали практически всех зубов. На фото 1 вид фронтальных зубов в день первого визита. На фото 2 вид фронтальных зубов после лечения

Как дурят нашего брата за бугром:(

Если бы случилось не со мной, не поверила бы!
У всех в голове отложилось с постсоветских времен, что самые лучшие врачи в Израиле (ну может мне так кажется просто). Но как водится люди состоятельные, отдыхая в Израиле, во время ужина ребенку (девочке 12 лет) стало трудно глотать, гиперсаливация,

Немного из истории ПМС.

О ПМСе (предместруальный синдром) в современном обществе знает и стар, и млад, и женщины, и мужчины. Многие используют этот термин часто безосновательно, как нарицательный или для критики и унижения визави, независимо от гендерной принадлежности. Однако, приведённые ниже исторические справки, отражают

Вопрос генетикам и сурдологам

Уважаемые коллеги,означает ли обнаружение данного патогенного гена ,что ребёнок родился полностью глухим? Может ли у него быть остаточный слух?В семье есть еще один ,здоровый ребёнок.

Дефект трахеи.

Перед поездкой на конференцию по эндоскопии "Актуальные вопросы" 29 марта-1 апреля ,срочно вызывают в ОАРИТ на диагностическую бронхоскопию. Пациентка И. 56 лет поступила экстренно с закрытым переломом обеих костей предплечья со смещением костных отломков. Был произведен открытый остеосинтез под общим

Допуск к наркотикам.

Рабочий вопрос.
Для получения допуска к работе с наркотическими веществами доктору (то есть мне) нужно пройти освидетельствование в нарко- и психоневрологическом диспансере за свой счёт. Справка в последнем стоит 700р, а освидетельствование-3200р! Заключается в исследовании мочи и крови на наркотики,

Лечение больных после перенесенного ОНМК.

Добрый день.
Нужна помощь невропатолога. Есть больная 53 лет с перенесенным ишемическим инсультом в 2004 году в вертебро-базиллярном бассейне с выраженным вестибулоатактическим синдромом. Когда был инсульт основными жалобами была тошнота, рвота и головокружение. После курса лечения состояние нормализовалось,

Помогите с диагнозом

Здравствуйте,на участке появился ребёнок, возраст 5 лет, периодически выявляется ацетон в крови,в последние время до ++++ плюсов, соответственно и в моче,со слов матери впервые с 1,5 лет, предшествует ацетонемии высокая температура,до 39,5', ацетон всегда на фоне инфекционного заболевания или физич

Вопросы на транспортной комиссии

Уважаемые коллеги-психиатры! Решил поинтересоваться, какие вопросы вы задаете испытуемым на транспортной комиссии?

Беременность 23 недели

Добрый день! Пациентка 33 года, жалоб не предъявляет. Анамнез: 2 беременность (1 беременость 5 лет назад прошла нормально, без осложнений), срок - 23 недели, ИМТ - 48 кг/м2, сдала Гормональный спектр: С-пептид-5,6 (норма до 3,2 по лаборатории), ДГЭА-С - 15,2 (норма до 7,0). ТТГ-1,9, св.Т4-12,7. Запланирована