Редкая болезнь.


Здравствуйте!
Хотела бы узнать, может кто-то сталкивался (из педиатров, гегетиков) с редкой мутацией.
Ихтиоз Арлекина. Не так давно статистика смертности была ужасающая. Но и болезнь изучена плохо из-за ее редковстречаемости.

Публикации других врачей

Потеря костной массы при применении ингибиторов ароматазы при раке молочной железы

Потеря костной массы при применении ингибиторов ароматазы при раке молочной железы: обновлено руководство по лечению. В журнале Онкология Костей 23 Марта 2017 г. опубликовано руководство по лечению потери костной массы при применении ингибиторов ароматазы при раке молочной железы. В разработке руков...

Недостаточность кардии и привратника.

Коллеги,что рекомендуете пациентам после ФГДС.В анамнезе также гастрит и дуоденит.

Волнующее инородное тело

В моей практике был такой случай: привели ко мне сотрудницу нашего лечебного учреждения от нашего же стоматолога с очень испуганным видом и шумным дыханием. При расспросе сопровождающего (медсестры стоматологического отделения) выяснилось, что при лечении зубов сломался бор! И пациентка его вдохнула!

Запрещенный приём

Дежурство. Пятница. Вечер. Женщина северной национальности, 45 лет, в анамнезе непростая аппендэтомия ( судя по рубцу). Клинически и рентгенологически - кишечная непроходимость со всеми классическими признаками. Смотрю и предлагаю операцию. Дальнейший разговор:
- Я не согласна. Само пройдет!

Побочные эффекты эреспала.

Здравствуйте, коллеги! В который раз сталкиваюсь с неприятностями, связанными с приёмом эреспала моими пациентами. Всё, как под копирку: тахикардия, повышение АД, неэффективность ранее успешной терапии по поводу гипертонической болезни, раздражительность, чувсто тревоги,бессонница, слабость. И это с...

На профосмотре

провожу проф.осмотр, пришла женщина 47 лет, страдает заболеванием 27 лет, дебют после принятия родоновых ванн в санатории, есть сын, который также болен данным заболеванием с 12 лет. Лицо пациенты сплошь в аналогичных высыпаниях (см.фото), попросила меня, чтоб я рекомендовала, к кому можно обратиться

1 внутрикостная блокада и нет лицевой боли.

В начале апреля 2017 года в нашу Клинику лечения боли обратилась пациентка Ф., 59 лет с жалобами на боли в правой половине лица в течение 30 лет. Консультировалась и лечилась в ведущих клиниках Москвы с диагнозом Тригеминальная невралгия 2 ветви справа. Многочисленные консервативные методы лечения м...

Сотрясения головного мозга в спорте: консенсусный документ на основе 5й Международной Конференции по сотрясениям.

Сотрясения головного мозга в спорте: консенсусный документ на основе 5й Международной Конференции по сотрясениям. В Британском Журнале по Спортивной Медицине 26 Апреля 2017 г. опубликован консенсусный документ по сотрясениям головного мозга в спорте. Данный документ принят на основе 5й Международной...

Вопрос генетикам и сурдологам

Уважаемые коллеги,означает ли обнаружение данного патогенного гена ,что ребёнок родился полностью глухим? Может ли у него быть остаточный слух?В семье есть еще один ,здоровый ребёнок.

Трихотилломания?

Пациентка, 26 лет. Со слов: "плешь на голове, сколько себя помню. Теперь вот вторая появилась рядом. А мама вообще в парике ходит давно".
При осмотре: два симметричных очага облысения на темени. Кожа скальпа плотная, блестящая, в очагах прямо сияет; волосы очень жёсткие, толстые, как у афроамериканцев,