Генетическая патология на практике


Уважаемые коллеги как часто в вашей практике встречаются пациенты с генетической патологией, и удавалось ли выставить правильный диагноз по клинике? Многие думают, что генетик занимается только хромосомными болезнями и врожденным нарушением обмена веществ, которые чаще проявляются в детском возрасте,

Публикации других врачей

Прошу совета

Девочка 9 лет. Обратилась с жалобами на боли в животе, неустойчивый стул, Т 37.5. В ОАК эозинофилия - 22%. Обследована ИФА на гельминты. Выявлены антитела к трихинеллам, Ig G- титр 1:800. Б/Х крови без патологии, УЗИ брюшной полости без патологии, ЭКГ без патологии. В анамнезе -употребление в пищу м...

Сильные жены

Вызов к мужчине 82 г.Встречает жена говорит мужу плохо с ночи.сама тоже не очень хорошо чувствует.муж бледно- серый,еле дышит.С порога видно что инфаркт,что подтверждает ЭКГ + кардиогенный шок.Муж просит посмотреть жену ,которая буквально теряя сознание говорит " ничего я потерплю". Донесли до кровати

Жёлтые миндалины

Коллеги, подскажите,у ребёнка 4-х лет, температура 38 и на миндалинах жёлтый на лет, плотный и не снимается...

Помощь в обследовании.

Пациентка 17 лет, живет в СПБ. С июля 2017 беспокоят боли в правой половине живота. Боль тянущая, локализации отчетливой нет.
С сентября периодически субфебрильная температура до 37,2 -37,3, склонность к запорам. Максимально стула не было 12 суток. С октября стул только после клизм , снизился

Лечить будут самым дешёвым

С 1 января в России начнут действовать новые принципы классификации лекарств, которые определят список взаимозаменяемых препаратов. Российские правозащитники направили в ВОЗ письмо, в котором заявили, что реформы обрекают пациентов на риск остаться без лекарств, а фармацевтические компании — без рын...

Коблатор II, а нужен ли он?

Уважаемые оториноларингологи, перед моим учреждением стоит вопрос о покупке этого чудо-аппарата, а опыта работы на нем нет. Кто подскажет, нужен ли он вообще в хирургии и детей и взрослых?

Клинические исследования пациентов с гипераммониемией на доцирротической стадии заболеваний печени

Хорошо известно, что печень играет важную роль в метаболизме аммиака. При наличии хронических патологий печени мы нередко можем наблюдать гипераммониемию и в отсутствие выраженных признаков печеночной энцефалопатии. Представляем Вашему вниманию исследование, целью которого стала оценка эффективности...

Алкогольная интоксикация

Ясного дня, всем уважаемые. По напутствию одного из учителей ДНР выношу на обсуждение отдельным постом (а не в переписке) схему лечения Острой алкогольной интоксикации - квартирные условия, родственники слезно просят "покапать", пол почти не важен, возраст 30-50, масса 75-90, длительность запоя 3-7...

Травмат. перелом левого локтевого сустава?

Здравствуйте! Есть ли перелом? Ребёнок в гипсе 2 недели, в местном травмпункте наложен гипс. ( диагностирован перелом) Консультирован в ЦКБ «Костно-травматических изменений не выявлено».
#перелом

Диф.диагностика сахарного диабета

Как проводит диф.диагностика сахарные диабета 1 типа от 2 типа