Диагностика митохондриальных болезней


Перечень диагностических тестов, применяемых в случае необходимости исключения МБ, включает в себя следующее:
-Значение соотношения лактат/пируват в плазме
-Значение соотношения кетоновых тел в плазме

Публикации других врачей

Миопатия Дюшенна

Добрый вечер коллеги! Пятница, вечер, дежурство. Назрела еще одна публикация. Просто клиническое наблюдение, выбивающееся из потока пациентов. Но, сразу предупреждаю, что случай не оконченный (как и большинство моих наблюдений на этапе роддома). Ребенок (МАЛЬЧИК) от V беременности, протекавшей на фо...

Приступный период бронхиальной астмы

Пациент 14 лет,бронхиальная астма с поливалентной сенсибилизацией.Базисную терапию постоянно не получает.Приступы редко(около 2 р/год), но тяжелые, и выходит из приступов долго (небулайзер дней по 15:сначала беродуал дней на 6, потом переходим на вентолин по 4 небулы в день,ну и параллельно Пульмикорт

Состояние после тотальной резекции желудка

Что делать при развитии рубцового субкомпенсированного стеноза эзофагоеюноанастомоза после 4 месяцев операции. Пациентка с трудом , но все таки даже кушает твердую пищу запивая ее водой. Операция выполнена радикально. Проблема - рубцовый стеноз анестомоза и эрозивный дистальный эзофагит. В итоге - потеря

Авитаминоз, глистная инвазия или еще что-то?

Всем здравствуйте! Опять требуется помощь детских дерматологов (еще раз хочу напомнить коллегам, что сам занимаюсь только "Венерой")... Так вот, обратилась мама с мальчиком 10-ти лет, у которого на дистальных фалангах (в народе подушечках) средне и крупнопластинчатое шелушение, трещины. По старой памяти

Редкие болезни редки

Среди сентенций , которыми потчевали меня в начале врачебной карьеры, это выражение занимало особое место. Как и его английский эквивалент ("When you hear hoofbeats, think of horses not zebras") оно означало: "Не воображай, что ты самый умный. Редкие болезни существуют в качестве врачебного казуса...

Как справиться?

Хотела попросить совета коллег, думаю не я одна столкнулась с такой проблемой. Я работаю первый год участковым педиатром на селе. Сегодня получилась с одной стороны обычная наверное, на мой взгляд, рабочая ситуация, но все же неприятная. Шло время моего приема, народу тьма. В соседнем кабинете сидела

НМО-это эксперимент!!!

Считаю своим долгом поделиться с коллегами следующей информацией, поскольку число вопросов об аккредитации, баллах-кредитах-зашкаливает. Впрочем так же, как и зашкаливает недоумение и волнение коллег по этому вопросу. Пивень Д.В.-доктор медицинских наук, профессор.Очень хочется ему верить. Даю ссылк...

Начало

Уважаемые коллеги!
«С чего начинается Родина? С картинки в твоём букваре,
С хороших и верных товарищей, живущих в соседнем дворе…».
«С чего начинается счастье?
С полосок на тесте твоём.

Лечение орви

Вопрос,возможно,примитивный..но не даёт мне покоя,несмотря на приличный стаж работы.Обращаюсь к врачам терапевтам поликлиники:как вам удаётся закрыть б/л по орви за 5-6 дней?знаю,что через 5 дней осложнения-пишу:фарингит,бронхит..так положено(.не может ОРВИ длиться 7-8 дней.)_назначаю противовирусные.

О "малых дозах"

“Тут ДМН, профессор и зав.кафедры Изабелла Рудольфовна Шмидт дает замечательную реплику: "Запомните доктора, организм с благодарностью реагирует даже на малые дозы нужного ему лекарства. Если эффекта нет и встаёт вопрос о повышении дозировки, то, значит, лекарство назначено неверно и его нужно заменять