Анализ мозаичных форм разных анеуплоидий


При анеуплоидиях хромосом часто встречаются мозаичные формы, частота которых не всегда известна. Тем не менее, даже незначительная часть аномального мозаичного клона может быть причиной явных фенотипических проявлений хромосомных синдромов. Причём, аномальный клон может присутствовать в низком проценте

Публикации других врачей

Это тендовагинит?

Пришел пациент 48 лет с жалобами на отечность тыльной стороны кисть. Из анамнеза-в апреле получил травму ( порез среднего пальца). Через 2 недели появилась боль в межфаланговом суставе среднего пальца. Лечил НПВС+УВЧ по назначению хирурга. Еще через неделю появился отек тыльной стороны. А через неко...

Мочевина и креатинин.

У молодого человека 30 лет в течении полугода (3 анализа с промежутком в 2 месяца) уровни мочевины крови нормальные (3.5, 5.9, 3.1), а креатинин постоянно повышен (115, 111, 125) соответственно. Жалоб никаких нет, проблем с почками ранее не было, анализы мочи идеальные, мясом не злоупотребляет, без...

Риск синдрома Дауна

Добрый день! Коллеги, кто-нибудь владеет информацией какой риск с.Дауна рассчитанный на основании данных биохимического скрининга I триместра в РФ является высоким, а какой низкий? Какое соотношение принято считать пограничным? По разным источникам границей риска являются соотношение 1:100, 1:260, 1:350.

Пиодермия?

Ребенку 2.9, сначало на носу затем на щеках подбородке, образовались такие высыпания.Мама наносила мазь цинковую, слегка подсушивались данные высыпания.Затем они стали появляться на веке, теперь на ноге.Кожа будто расползается.Дерматолог назначил только фукорцин.Мама еще обратила внимание,что образовался

Лето продолжается и конкурс тоже!

Дорогие коллеги, очень согревают ленту ваши фотографии и публикации на конкурс «Лето – это маленькая жизнь».
Прекращать такое удовольствие раньше времени совершенно не хочется. Мы продлеваем прием конкурсных работ до 4 сентября, а победителя объявим уже 6 сентября. Участвуйте в конкурсе, делитесь

Рассеянный склероз

Коллеги! Поделитесь опытом, кто использовал в лечении РС препарат аксамон? Эффективность и целесообразность этого препарата...

Situs viscerum inversus и острый холецистит.

Сегодня из отделения в удовлетворительном состоянии (5-е стуки после операции) выписали интересную пациентку.
В принципе-то пациентка обычная по сути, если не считать наличия у нее «зеркального расположения внутренних органов» (транспозиции).
Возраст - 65 лет. Повышенного питания, имеет обычный

Лето--это маленькая жесть или как я провел...

Лето всё проводят по-разному. В душные летние ночи бывают удивительные сны - Дерматохирурга просят подойти – сестра почтительно заглянула в дверь. -- Ну наконец то сподобились вызвать в операционную. Управились, косорукие, -- бормочу я, шагая по коридору. Дверь в операционную предусмотрительно раскр...

Надсадный кашель, антибиотикоустойчивость.сос

Нужен совет, что делать?Близкий заболел с июля 2017 резко: 38С, удушье, кашель сухой сильный приступообразный с нехваткой воздуха вплоть до недержания.Сложно довыдохнуть. Аугментин, кларитромицин, цефтриаксон в/м-эффекта ноль, ухудшение дыхания-закашливание, что голос пропал, ощущение зуда в груди, на

Гипергонадотропный гипогонадизм?

Консультировала девочку 16 лет с первичной аменореей. Имеет 2 УЗИ, на одном - рудиментарная матка и гипопластичные гомогенные яичники, на другом - матка и яичники не визуализируются. При осмотре: рост и вес в соответствии с возрастом. Стигм нет. Молочные железы на развиты вообще, НПО гипопластичны...