Рахитоподобное заболевание. Гипофосфатазия


Мальчик. Из анамнеза: с рождения выраженная гипотония, поздно начал держать голову и самостоятельно сидеть. Самостоятельно ходить «утиной» походкой начал с 1,7 лет, отмечалась быстрая утомляемость и боли в ногах при ходьбе. В 2 года выпали передние молочные зубы.
В 4 года обследован в ФГБУ ЭНЦ г.Москва

Публикации других врачей

Прошу помощи гематологов и всех посвящённых

руководства или рекомендации регламентирующие допуск пациента к плановому оперативному вмешательству при тромбоцитопении (причина и степень тромбоцитопении мне неизвестна). Спасибо...

Глутаровая ацидурия 1 типа

Девочка, 4 мес, поступает сан. авиацией для коррекции ВПС. Анамнез заболевания. С 3 мес появление осиплости голоса, эпизоды тахипноэ. Проведён рентген - без патологии. Осмотрена кардиологом, выставлен ВПС, который требовал хирургического лечения. Из анамнеза жизни. От 2 родов, по Апгар 8/9 б. Полнов...

Лето!!!

Внучка Маринка (3 года) и гладиолусы
# на конкурс?

Лихорадка

Коллеги, помогите понять почему ребенок температурит? Температура 37,6-38.2 в течение дня. Ничего не болит. Жалоб не предъявляет. В общем крови патологии нет. Биохимия в норме. УЗИ в норме. В лёгких хрипов нет. Горло не красное, налета нет.

Риск синдрома Дауна

Добрый день! Коллеги, кто-нибудь владеет информацией какой риск с.Дауна рассчитанный на основании данных биохимического скрининга I триместра в РФ является высоким, а какой низкий? Какое соотношение принято считать пограничным? По разным источникам границей риска являются соотношение 1:100, 1:260, 1:350.

Обновлено руководство по терапевтическому лекарственному мониторингу при воспалительных заболеваниях кишечника

Обновлено руководство по терапевтическому лекарственному мониторингу при воспалительных заболеваниях кишечника В журнале Гастроэнтерология 03 Августа 2017 опубликовано обновленное руководство по терапевтическому лекарственному мониторингу при воспалительных заболеваниях кишечника. Руководство подгот...

Мовалис

Да, правильно, я хотел узнать мнение коллег о том, какой препарат лучший, и забыл поставить знак вопроса. Прочитал много заметок о преимуществах мовалиса, что-то сомневаюсь. Все равно, по-моему, нет разницы между мовалисом-оригиналом и российсим мелоксикамом. Только деньги лишние переплачивать...

Флегмона ли?

Прохожу интернатуру в ЦГБ. Здесь при лечении инфекций мягких тканей принята тактика, которую хочу изложить на таком примере. Пациент Н., 53 года, за неделю до обращения за помощью порезал стопу стеклом. В дальнейшем вокруг раны возник отек и гиперемия, стала беспокоить боль в месте болезни; температ...

Работа колопроктологу на ЮГЕ с жильём!

В медицинскую клинику в Краснодасрком крае (ст. Ленинградская) требуется врач колопроктолог. Должностные обязанности: Диагностика и лечение заболеваний толстой кишки, заднего прохода и параректальной области в абмулаторных условиях, оперативная деятельность в условиях центра амбулаторной хирургии...

Ведение беременных с ХВГ В

Доброе утро, уважаемые!!поделитесь пожалуйста литературой по ведению беременных с ХВГ В .. или поделитесь личным опытом.. дело в том, что очень много женщин с гепатитом В впервые выявленном во время беременности.. обосновано ли лечение препаратом Тенофовир при положительных результатах Пцр ? С какого