Туберозный склероз (болезнь Бурневиля)


Из того моего арзива, к сожалению, затерялись фотографии
Туберозный склероз (ТС) - редкое заболевание с аутосомно - доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью мутантного гена. Болезнь характеризуется
поражением центральной нервной системы (узлы с судорожным синдромом, слабоумие),

Публикации других врачей

Синдром Петросяна :0)

Пациент Г., 1962 г.р. Жалобы на эпизоды «отключения» с утратой мышечного тонуса на фоне смеха. Начинается приступ с «мурашек» волной от ног до головы с последующей кратковременной утратой сознания до 2-3 секунд и потерей мышечного тонуса. Приступы видела дочь, с которой пациент пришёл. Судорог, прик...

Рентгенологи сказали ревматизм

Мужчина 48 лет.ЖАЛОБЫ:на боль в локтевом ,плечевом суставах справа при незначительных нагрузках(при ношении сумки), возможно было растяжение(точно не помнит) ,а также периодически ночью не выражена, колющего характера в большом пальце правой ноги.
АНАМНЕЗ: беспокоит около 2х лет. Не лечился, за

Что может быть?

Здравствуйте. Парень, 20 лет, 5 дней назад предьявил жалобы на зуд кожи между пальцами руки, затем появилась вот такая картина... что это может быть? Что посоветуете делать?

Психогигиена межличностных отношений.

Каждый может разозлиться – это легко;
но разозлиться на того, на кого нужно,
и настолько, насколько нужно, и тогда,

Самые странные методы лечения гриппа

Как мы все хорошо знаем, наряду с официальной медициной есть еще и нетрадиционная медицина. А бывает еще совсем нетрадиционная медицина с примесью «мыслей пациентов». Хорошо, что зачастую они остаются просто мыслями. Вот некоторые примеры странных методов лечения гриппа, которые слышала за свою практику.

Как я стал инакомыслящим доктором...

В СССР, да и в современной России слова «инакомыслящий» и «диссидент» имеют ярко выраженный политический оттенок, часто отрицательный. Спешу сразу успокоить бдительных патриотов и стукачей: предлагаемое эссе не имеет никакого отношения к политике. В нем я просто рассказываю, как и почему я усомнился

Обострение астмы, лечение в 2017

Наткнулся на листочек с рекомендациями пациенту по лечению обострения бронхиальной астмы. Культурный шок, честно говоря... Как будто и Джины нет в мире... Или я не прав?

Остеоартроз у гипертоника. Как быть?

Уже давно наблюдался 55 летний пациент, автослесарь, с СНФК1 и АГ II, которого контролировал приемом периндоприла 2 мг и бисопролола 5 мг. Мог пару лет не появляться вовсе. Около года назад пациент пришел со словами: «доктор, у меня болят и сердце и суставы…»
Периодически беспокоившие пациента боли

Что делать с конт.моллюск на веках у ребенка?

множественные мелкие элементы(до 30-40шт.) на верх.веках и переносице.Как быть? Пинцетом даже думать не думаю в такой обл.удалять.Как быть?

Крапивница. Итог.

Коллеги! В первую очередь хочу поблагодарить всех за помощь и советы. Хочу рассказать, чем всё дело кончилось. Пациентка повторно обследовала на ХУГИ ( ПЦР, ИФА) , все в норме. Консультирована аллергологом и дерматологом ( повторно). Диагноз АПД не установлен. А закончилось всё ремиссией без какого-либо