Диагностика болезни помпе в раннем возрасте.


Болезнь Помпе – редкое (орфанное) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем кислую альфа-глюкозидазу. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей

Публикации других врачей

Электронный лист нетрудоспособности

Уважаемые коллеги! Спешу поделится бедой! Да-да! Нас всех к 1 января 2018 года ожидает очередная беда! Всеобщий электронный лист нетрудоспособности! Как всегда, это "очевидное благо" - говорит ФСС, а на деле? ФСС полностью переложила заботы о больничном листе на здравохранение! Утверждая что их (фсс...

Вот так почерк.

Коллеги, помогите разобрать, что назначено под пунктом 1?

Путин предлагает софинансирование медпомощи

Президент впервые заявил о желательности и приемлемости софинансирования в социальных секторах, замечает ректор Высшей школы экономики (ВШЭ) Ярослав Кузьминов.
Опросы 2016 и 2017 гг. показали, что готовность населения доплачивать за получение бюджетных услуг более высокого качества за последние

Новости, хорошие и плохие

По поводу смерти артиста Марьянова этим вечером TV передало следующее: Хорошая новость -- претензий по приёму и обслуживанию вызова в день его смерти к местной "скорой" нет. Плохая новость. Гр. Марьянов ранее имел проблемы с сердцем, какие не указаны. Несколько дней лечился от алкогольной зависимост...

Какой вакциной лучше привиться взрослому?

Уважаемые коллеги, помогите принять правильное решение. Еду по приглашению дочери в США в связи с рождением внука. Во время беременности она вместе с мужем сделали прививки АКДС и против гриппа по рекомендации гинеколога. Сейчас ребёнку 3 недели. Дочь попросила меня тоже привиться здесь в России. Ка...

Обучение по нейросонографии

Коллеги, подскажите пожалуйста, где пройти обучение. Разумеется, за денежку. С бумагой или без, неважно. Главное понять, разобраться, научиться. Спасибо!...

Жировой гепатоз?

Здравствуйте, коллеги! Помогите разобраться с диагнозом, пожалуйста. Что еще нужно обследовать? Мужчина, 39 лет, занимается умственным трудом, спиртное редко и в малых количествах, постоянно лекарства никакие не назначали, не курит. Рост 194, вес 135. Обратился к терапевту с профилактической целью...

Антиагреганты после САК

Пациентка месяц назад перенесла САК(подтверждено ЛП). На МРТ-кавернома области червя. Протромбин 130 %. Возможен или необходим прием антиагрегантов?

Урологическое прокладки !

Доброго времени суток ! Какое обследование должен провести уролог для того чтобы убедиться в необходимости урологических прокладок пациентке? Кто сталкивался ?