Диагностика болезни помпе в раннем возрасте.


Болезнь Помпе – редкое (орфанное) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем кислую альфа-глюкозидазу. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей

Публикации других врачей

P-spray

Уважаемые коллеги! Работая с больными в вегетативном состоянии, удалось случайным образом создать новое лекарственное средство в виде спрея, которое снижает гипертонус, оживляет мимику и улучшает моторику при акинетико-ригидном синдроме. Эффект развивается быстро, в первые три минуты после применени...

Случай патологии сочленений таза

Пациентка 50 лет, имеющая на руках открытый лист нетрудоспособности из стационара, обратилась к неврологу с жалобами на длительную (в течение полугода), прогрессирующую до интенсивной, двустороннюю паховую боль, боль по передней поверхности бедер, непостоянную умеренно выраженную боль в нижних отдел...

Энтериты и колиты. Питание.

Энтериты и колиты. Диеты
Ангелина Моисеенко
3.1.8. Энтериты и колиты.
Хроническое воспаление тонкого кишечника – энтерит и воспаление толстого кишечника – колит возникают вследствие нарушений режима питания, нерегулярных приемов пищи, еды в сухомятку, переедания, злоупотребления острыми блюдами,

Про бессоницу.

Уважаемые коллеги,прошу помочь пациенту,мужчине 48 лет страдающему бессоницей.Страдает около 5лет.Спит в день около 3часов после мучительного засыпания.Обследовался и лечился у врачей разных профилей(невропатолога, эндокринолога и т.д.) но эффекта мало.Серьезной патологии не выявлено.Может у Вас пра...

Период новорожденности. Вопросы и ответы.

Случилось побывать у ребеночка, которому скоро исполнится полтора месяца отроду.
Родители пригласили, чтобы согласовать некоторые свои действия по дальнейшей тактике своего поведения: вскармливание, прогулки, прививки, закаливание и прочие обычные для этого возраста мероприятия.
Буду благодарен

ВЗАИМОСВЯЗИ В ТЕЛЕ

ВЗАИМОСВЯЗИ В ТЕЛЕ Наше тело - единая картина, а не отдельные кусочки мозаики. Все структуры взаимосвязаны и влияют друг на друга. Нельзя при лечении пациента в стоматологии не учитывать проблемы в опорно-двигательном аппарате и стопе. И, наоборот, при выявлении проблем в стопах, прежде чем корректи...

Пиелонефриты, МКБ. Питание

Пиелонефриты. Мочекаменная болезнь. Питание Ангелина Моисеенко 3.5. Болезни почек и мочеполовой системы. 3.5.1. Пиелонефрит. Пиелонефрит – это неспецифическое инфекционно-воспалительное заболевание почек, предрасполагающими факторами которого являются нарушения иммунитета, врожденные или приобретенн...

Реквием

Задумывались ли вы когда-нибудь над тем, как случайная встреча может изменить всю вашу жизнь? Вот и я не задумывалась…до этого времени. Или, как говорят, случайная встреча-самая неслучайная вещь в мире. Моя история началась осенью 2013 года. Каждый человек рано или поздно приходит к осознанию того...

Повреждение сонной артерии. Опыт лечения.

2011 год. Сентябрь месяц. Около 22.00 доставлен бригадой СМП пациент И, 42 лет, в крайне тяжелом состоянии. Давление 50/20, ШКГ 8 баллов, изо рта резкий запах алкоголя. На 2,5 см ниже правого угла нижней челюсти колото-резаная рана до 3 см, прикрытая сгустком крови. Одежда пострадавшего обильно проп...

Спондилоартропатии - практическая "выжимка"

Серонегативные спондилоартропатии достаточно распространенное явление и требует узнавания. У пациентов, жалующихся на хроническую боль в спине следует исключить ее воспалительный характер. Эффективно, в данном случае, использовать Берлинсикие критерии воспалительной ломбалгии: - Утренняя скованность...