Диагностика болезни помпе в раннем возрасте.


Болезнь Помпе – редкое (орфанное) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем кислую альфа-глюкозидазу. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей

Публикации других врачей

Снижение гемоглобина и повышение глюкозы.

доброе время суток уважаемые коллеги. Пациент С. никаких жалоб не предъявляет. Обратилась по поводу снижения гемоглобина и повышения глюкозы крови до 16,0 ммоль/л. Анализ крови от 23.05.17: RBC -4.08, MCV- 66,7, HCT - 27,2, HGB - 95, MCH - 23, MCHC- 350, PLT -194, WBC - 6,8. Глюкоза крови натощак 11...

Холтер ребенка 10 лет

Коллеги, помогите пожалуйста разобраться с холтером. Ребенку 10 лет, из жалоб усталость, головные боли...

Что на ЭКГ?

Эпизоды синоатриальной блокады, атриовентрикулярная блокада на фоне преходящего трепетания предсердий? Похоже, в итоге на синдром слабости синусового узла...

Рак молочной железы: скрининг и оценка риска

Рак молочной железы: скрининг и оценка риска 22 Июня 2017 г. обновлены рекомендации по скринингу и оценки риска рака молочной железы. 1. Женщинам со среднестатистическим риском рака молочной железы необходимо предлагать скрининговую маммографию начиная с возраста 40 лет. Женщинам со среднестатистиче...

Требуется врач-координатор

Если Вы имеете высшее медицинское образование по специальности «лечебное дело» или «педиатрия», практический опыт работы врачом, но хотите применить свой опыт в другой области, приглашаем присоединиться к нашему дружному коллективу в Твери. Мы — крупная федеральная страховая компания ТОП-10, предлаг...

Есть ли сколиоз?

Здравствуйте уважаемые коллеги! Родственник проходит медкомиссию в силовые структуры, и собственно вопрос, есть ли сколиоз на ваш взгляд?

Головная боль

Здравствуйте , подскажите молодому врачу . Сколько ИПР должно быть у врача? Или их количество не оговорено в законах ? У меня их почти 300. А работаю 9 месяцев .

НПВС в офтальмологии

Коллеги, подскажите, пожалуйста, какие из НПВС безопасно можно принимать внутрь курсами до 1 месяца. У меня в офтальмологической практике иногда приходится их назначать, например, при увеите. Пробовал диклофенак, кетонал дуо, ибупрофен. Но часто отмечались побочные эффекты – боли в животе и подъемы...

Платное обследование.

Уважаемые коллеги, подскажите как действовать в ситуации: пациенту назначено исследование, которое входит в МЭС. Но поликлиника такое исследование не проводит, договора, с учреждением, проводящим исследование нет, платно проходить пациент отказывается. Что делать?

Тахикардия при операциях на лор органах

Подскажите пожалуйста, от чего возникает тахикардия при хирургических вмешательствах именно на лор органах, у детей без других патологий (ну кроме лор естественно), под внутривенной анестезией с ивл эндотрахеальным методом ????