Диагностика болезни помпе в раннем возрасте.


Болезнь Помпе – редкое (орфанное) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем кислую альфа-глюкозидазу. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей

Публикации других врачей

СПКЯ ?

Уважаемые коллеги, нуждаюсь в экспертном мнении. Пациентке 20 лет. Ко мне визит с отрубевидным лишаем. Соматических заболеваний нет. Mensis - регулярные. При очередном визите к русскому гинекологу получила заключение: СПКЯ (скан прилагаю). Немецкий доктор диагноз категорически отверг. Доверие к меди...

Эндометриоз бартолиниевой железы?

Девушка 25 лет, в 2016 году - в частной клинике - попытка вскрытие абсцесса бартолиниевой железы лазером, кровотечение - вскрытие, марсупиализация, дренирование в больнице по м/ж. Использовала гирудотерапию "для улучшения оттока". Становилось легче. После этого выходное отверстие железы зарубцевалось.

Перинатальный контакт по сифилису.

Подскажите пожалуйста, где можно посмотреть информацию по поводу перинатального контакта по сифилису. Тактика ведения новорожденных? Возможно есть какие-то методические рекомендации.

Анемия у врача

Возможно, ничего нового не расскажу. И в тоже время. В лабораторию пришел , вернее, приплелся при поддержке жены, мужчина 45 лет. Крупный, бледный как мел, отечный, каждые 2 минуты присаживался и пил глотками воду. Жена объяснила, что Игорь (назовем его так), в прошлом врач терапевт, ушел из медицины,

А был ли гепатит??

Здравствуйте, коллеги.. Пишу сюда этот случай, поскольку нахожусь в тупике.. Вобщем дело обстоит так.. Пациент 1975 г.р. при первичном осмотре и обследовании маркёры к ВГВ и ВГД, повышение активности трансаминаз .. Перепроверяю результат в другой лаборатории - ВГД отр, ПЦР к ВГД отр, ПЦР к ВГВ 2,3*10^5

Прошу помощи у коллег

Дорогие друзья и коллеги! Я обращаюсь к Вам с просьбой о помощи.
Возможно, Вы помните, я писала уже обращение для проведения МРТ. Далее расскажу историю и снова и на каком этапе мы сейчас.
Девочек зовут Олеся (моя подруга детства) и ее старшая сестра Оксана. Они живут в Тобольске, я сама тоже

Синдром Стивенса-Джонсона

В ноябре 2017 в отделение реанимации и интенсивной терапии поступила пациентка, с жалобами на: сыпь, пузыри на коже, зуд. Со слов больной данные симптомы появились около 2х недель до госпитализации. Сыпь возникала постепенно начиная с верхних конечностей, постепенно переходя на туловище. В течение 7

Как продлить сертификат по рефлексотерапии

Доброго времени суток, уважаемые коллеги! Подскажите, пожалуйста, каким образом можно продлить сертификат специалиста по рефлексотерапии после окончания срока действия предыдущего? Заранее благодарю...

Совместные ингаляции Лазолвана и Беродуала

Доброго времени суток, уважаемые коллеги. Возможно мой вопрос покажется вам "детским". Довольно часто ко мне приходят пациенты на повторный прием после платных клиник. И в рекомендациях по лечению встречаю совмещение на одну ингаляцию Лазолвана, Беродуала и физ раствора (к физ раствору вопросов нет)...

Гемангиомы позвоночника и купирование боли

Как проводить обезболивание при дорсалгических болевых синдромах, связанных с агрессивной гемангиомой тела позвоночника (до операции естественно) или при сопутствующих другим дорсопатиям гемангиомах без клинических проявлений в условиях поликлиники. Насколько опасно применение НПВС, также вазоактивн...