Диагностика болезни помпе в раннем возрасте.


Болезнь Помпе – редкое (орфанное) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем кислую альфа-глюкозидазу. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей

Публикации других врачей

Эссенциальные фосфолипиды

На фармацевтическом рынке море препаратов в составе которых эссенциальные #фосфолипиды (как лекарства, так и БАДы).
На картинке сверху вы видите два слоя фосфолипидов, которые обращены ножками или хвостиками друг к другу и головками наружу. Так выглядит стенка практически любой клетки в нашем организме.

Правила вызова терапевта на дом

Доктора, подскажите пожалуйста приказ, где прописаны показания к вызову доктора На дом для взрослого населения. Может кто-то видел такой приказ?

Салонное слабоумие

Наверное все психиатры знают этот анекдот о глупенькой барышне, которую мама научила, что чтобы произвести впечатление на балу, нужно уметь общаться, а это очень просто, нужно всего лишь "рассказать о погоде, о себе и ... в заключении... что-нибудь остренькое". Так барышня и поступила, так только первый

О "малых дозах"

“Тут ДМН, профессор и зав.кафедры Изабелла Рудольфовна Шмидт дает замечательную реплику: "Запомните доктора, организм с благодарностью реагирует даже на малые дозы нужного ему лекарства. Если эффекта нет и встаёт вопрос о повышении дозировки, то, значит, лекарство назначено неверно и его нужно заменять

Как справиться?

Хотела попросить совета коллег, думаю не я одна столкнулась с такой проблемой. Я работаю первый год участковым педиатром на селе. Сегодня получилась с одной стороны обычная наверное, на мой взгляд, рабочая ситуация, но все же неприятная. Шло время моего приема, народу тьма. В соседнем кабинете сидела

Вакцинация!

Добрый день уважаемые коллеги! Сталкнулся с такой ситуацией., что уже около 3 месяца у нас болеют дети с паратитом и щас перешло на взрослых, это в селении на 8000 населения, уже проктически все дети переболели и начали щас взрослые, есть ли какое нибудь лечение кроме антибиотиков и можно ли делать

Вопрос к урологам!

Поделитесь ссылками на протокола лечения хронического простатита и уретрита, можно схемы лечения и обследования! Спасибо!

Приступный период бронхиальной астмы

Пациент 14 лет,бронхиальная астма с поливалентной сенсибилизацией.Базисную терапию постоянно не получает.Приступы редко(около 2 р/год), но тяжелые, и выходит из приступов долго (небулайзер дней по 15:сначала беродуал дней на 6, потом переходим на вентолин по 4 небулы в день,ну и параллельно Пульмикорт

Врач с большой буквы

Это было в январе 2015 года. На улице – сильный мороз, пик заболеваемости ОРВИ и гриппом. Количество обращений людей за помощью растет с каждым днем. Заведущая педиатрического отделения совершала обход больных. Последний вызов пришелся на 18 часов 30 минут.
Врача встретили доброжелательные родители