Диагностика болезни помпе в раннем возрасте.


Болезнь Помпе – редкое (орфанное) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем кислую альфа-глюкозидазу. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей

Публикации других врачей

Аденомиоз. Миома матки.

На приеме больная СРК, при детальном осмотре гинеколога- выяснили диагнозы :(аденомиоз + миома матки 7 нед.), у больной- выраженные боли в животе -кинжального характера, и соответственно вздутие постоянное, состояние такое-два месяца.Принимает (Кетопрофен, Брал, Бускопан)...Боль купируется на время,

За пределами поимания.

Доктора,как вы думаете-ЧТО ЭТО?

Эритема фиксированная?

Коллеги, подскажите. Ребёнку 5 месяцев. Болеет с рождения. Пятно не растёт. Но стало плотнее в центре. Может мастоцитоз? Делала пробу. Не покраснело. Извиняюсь, публикуюсь впервые...

Вернулся в прошлый век, 1917 год

Направлен из поликлиники больной с диагнозом трофическая язва ствола полового члена. В анамнезе болел сифилисом в 2010 году. Сейчас РВ отр. Со слов 6 месяцев назад появилась язва, которая увеличилась. Я такое увидел первый раз. Прошу коллег поделится мнением. И предложить, какие обследования провести.

Липосом форте.

Ув. коллеги, назначаете ли вы в своей практики препарат Липосом форте? Последнее время втречается в назначениях пациентов,консультированных в обл.центрах. Назначают по 2,0. 4,0 в/м курсом по 5 и 10 дней. Прочитав инструкцию так и не поняла смысл его назначения и какой эффект от приема этого препарата

Скорость инородного тела ЖКТ

Байконур. Где-то 1978 год. Дежурю хирургом (в армии не особо считались с тем, что ты челюстно-лицевой хирург) в 1100-коечном госпитале.
Часа в 3 дня является парень лет 15 с выпученными глазами: "Доктор, я проглотил гвоздь". На рентгенограмме гвоздь 60-70 мм в желудке, шляпкой направлен вроде

О гипертонии. Окончание.

О гипертонии. Окончание.
Дала почитать первую часть подруге и дочери. Подруга – терапевт с большим стажем, очень грамотный и думающий врач. И деликатный человек – неодобрения прямого я не получила, но я поняла, что я ее не убедила. Но согласилась, что о количестве выпиваемой жидкости следует

ЭКГ расшифровка

Могли бы расшифровать экг, со слов часто беспокоят сердцебиение

Лучше перебдеть, чем недобдеть

речь пойдет о моей хорошей знакомой. Познакомились мы с ней на йоге, стройная, худенькая, 49 летняя женщина. В конце 2016 года пришла ко мне в поликлинику с жалобой на выпадение волос, усталость. До этого в больницу калачом было не заманить. ну думаю, либо все волосы выпали, либо такая выраженная усталось,

Инсулиноподобный фактор роста-1 и эндостатин

Добрый день, коллеги. Подскажите, пожалуйста, кто-то занимался исследованием инсулиноподобного фактора роста-1 и эндостатина у больных различными формами ИБС и острым инфарктом миокарда в частности? Провожу сейчас обзор литературы, так разные ученые дают разные результаты. Не могу сказать, что они в