Диагностика болезни помпе в раннем возрасте.


Болезнь Помпе – редкое (орфанное) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем кислую альфа-глюкозидазу. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей

Публикации других врачей

Укрощение строптивой

Уважаемые коллеги, хочу поделиться клиническим случаем, который мне показался интересным. Женщина 27 лет обратилась в ноябре 2016 с жалобами на кровянистые мажущие выделения на фоне приёма КОК. Менархе 14, половая жизнь 21 год. Б-1, в 2013 году плановое КС по причине изменений сетчатки, миопия -18...

Требуется терапевт

Зарплата от 50 000 руб. Возможно премирование по результатам работы. Врач офиса является элементом комплексной мед защиты по ДМС, при любом сложном или сомнительном случае нужно будет лишь вызвать скорую или направить в поликлинику/стационар. УЗИ и офтальмолог не относятся к требованиям. Это делают...

Холецистэктомия при транспозиции органов

Лапароскопическая холецистэктомии у больного с полной траспозицией внутренних органов
Транспозиция внутренних органов (situs inversus) (также называемая зеркальным расположением внутренних органов) – редкое врожденное состояние, в котором основные внутренние органы имеют зеркальное расположение по

Депрессия при миотонии

Здравствуйте коллеги.Мой вопрос наверное больше к невропатологам, миологам, возможно эндокринологам. Подскажите пожалуйста, кто знает, какова именно патоморфологическая причина депрессии при миотонии. (Накопление токсинов в результате нарушения расслабления/сократимости мышечной ткани?и проявлением...

Дистоция плечиков: обновлено клиническое практическое руководство

Дистоция плечиков: обновлено клиническое практическое руководство
В журнале Акушерство и Гинекология в выпуске за Май 2017 г. опубликовано клиническое практическое руководство по дистоции плечиков (практический бюллетень № 178).
Дистоция плечиков является непредсказуемым и непредотвратимым акушерским

Ложно-положительная RW ++

У пациентки 47 лет выявлена RW++(в 2015 году по настоящее время). Есть неопровержимые доказательства,что это не сифилис (анамнез,серонегативные анализы постоянного партнёра,предыдущие попытки "вылечить сифилис" в КВД,отсутствие любых клинических проявлений данного заболевания в течение 2 лет наблюдения).

Переднее сакральное менингоцеле.

Молодой мужчина 25 лет, с жалобами на боли в левом боку с иррадиацией в левую паховую область. Боли появились ночью, в поезде. Направлен хирургом на УЗИ брюшной полости с почками.
По брюшной полости без особенностей, а вот с мочевыделительной системой пришлось немного повозиться.
В итоге родилось

На профосмотре

провожу проф.осмотр, пришла женщина 47 лет, страдает заболеванием 27 лет, дебют после принятия родоновых ванн в санатории, есть сын, который также болен данным заболеванием с 12 лет. Лицо пациенты сплошь в аналогичных высыпаниях (см.фото), попросила меня, чтоб я рекомендовала, к кому можно обратиться

Рецидивирующий энтеробиоз.

Добрый день! Коллеги, вопрос мой покажется очень банальным, но он очень волнующий для меня и моей маленькой пациенки. Девочка 1год 4 месяца обратилась с жалобами на скрежет зубами во время сна. При обьективном обследовании патологических изменений не выявлено. В кл. ан крови, кл.ан мочи- пат изменений

Помогите с диагностикой

Пациент, 49 лет, АОК -норм, коагул-норм, ЭКГ, АД-норм, общ Е-норм, ощущение воспаленной кожи более 5 лет