Диагностика болезни помпе в раннем возрасте.


Болезнь Помпе – редкое (орфанное) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем кислую альфа-глюкозидазу. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей

Публикации других врачей

Рентгенография ОГК

Коллеги! Ребёнок 3 лет, направлен педиатром на рентгенографию. О чём можно предполагать? Р.S. данными анамнеза не располагаем...

Трофические язвы на голени

Коллеги прошу совета и помощи. Как вылечить трофические язвы на голеностопе.Больному 66 лет Страдает ревматойдным полиартритом более30 лет инвалид1 гр. 10лет употреблял гормоны (гидрокОтизон,полькартолон) но постепенно с них сошел.На ночь принимает сейчас 50мг диклофенака. В 2003 году на правом голе...

Психогенная ахалазия кардии

Добрый день, коллеги! Обратилась на приём, "психосоматическая пациентка". 45 лет, руководитель, рост 165, вес 90, курит, выпивает редко и умеренно. Ко мне направлена гастроэнтерологом, для подбора антидепрессанта. Со слов пациентки, ей было предложено 2 варианта решения Ее функционального расстройства:

L-глютамин для профилактики осложнений серпов

L-глютамин для профилактики осложнений серповидно-клеточной анемии На вебсайте Drug Information Soundcast in Clinical Oncology 17 Августа 2017 г. опубликован подкаст с обсуждением недавнего одобрения по применению L-глютамина для профилактики осложнений серповидно-клеточной анемии. https://www.fda.g...

Заведующая пытается уволить сотрудника

Коллеги ! Добрый день! Ситуация. Заведующая шатнажирует врача с целью его уволить . Методы от запугивания до тотального выискивания и инициирования нарушений(провоцирует пациентов на жалобы, с последующей ВК; объяснительные и т.п) нюанс : в смене второй врач - ее муж. В паре с ней - отличный вариант...

Обзор по ингибиторам нейраминидазы для профилактики и лечения гриппа

Обзор по ингибиторам нейраминидазы для профилактики и лечения гриппа Европейский центр профилактики и контроля заболеваний (ECDC) 14 Августа 2017 г. опубликовал документ в финальной версии по ингибиторам нейраминидазы для профилактики и лечения гриппа. https://ecdc.europa.eu/en/publications-data/exp...

Взаимоотношения с пациентами

Помню, в детстве ужасно не любила врачей-женщин. И не потому, что боялась забора крови или уколы в gluteus maximus, а потому что мне казалось, что все врачи - женщины,противные, злые тётки, ненавидящие всех и вся)))
до определённого возраста, я была ребёнком , как говорится "кровь с молоком".

Аптечка для лечения анафилактического шока

Коллеги, каким образом вы формируете аптечки/укладки/наборы для лечения анафилактического шока в медицинских организациях? Какими нормативными документами руководствуетесь, как внедряете в клиниках и тд. Это не соцопрос. Профессиональный интерес. В итоге выложу правильный ответ/алгоритм/ссылки на НП...

Три арки, один свод

Сколько сводов у человека в стопе? То, что я встречал в разных источниках: два, три, пять, семь. Кто же прав? Свод ОДИН и иначе быть не может. Это подтверждается Капанджи А.И., Полиевктов И.А., M.Nordin., сквозь строки читается у Маркса В.О, Hamill J., и многие другие. Но лучшие доказательства вы мо...

Добавление метронидазола к цефтриаксону/доксициклину при остром воспалительном заболевании органов малого таза

Добавление метронидазола к цефтриаксону/доксициклину при остром воспалительном заболевании органов малого таза
На ежегодной конференции Общества Инфекционных Болезней в Акушерстве и Гинекологии, прошедшей 10 – 12 Августа 2017 г., были представлены результаты исследования по важности анти-анаэробной