Диагностика болезни помпе в раннем возрасте.


Болезнь Помпе – редкое (орфанное) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем кислую альфа-глюкозидазу. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей

Публикации других врачей

Заполнение бумаг или пациенты?

Тема думаю не новая, но наш Президент ее обновил... надеюсь его послания будут не в пустую и хоть что нибудь у нас изменится.. Как вы считаете?

Нужен совет

Уважаемые коллеги, ко мне вчера пришла больная с диагнозом первичный гиперералдостеронизм . Диагноз ставили год назад ...
Женщина 39 лет 2015 г. Жаловалась на АД ~ 200/120, ЧСС 76 и все . На анализах (андрогены, тестостерон , кортизол, ТТГ, Т3, Т4, ЛГ, ФСГ, K, Na , Пролактин)в норме . Все анализы

Профилактика панкреатита после ЭРХПГ

Профилактика панкреатита после ЭРХПГ
В журнале Желудочно-кишечная Эндоскопия 02 Ноября 2016 г. была опубликована статья: “Применение лактированного раствора рингера в комбинации с ректальным индометацином для профилактики панкреатита после эндоскопической ретроградной холангиопанкреатографии (ЭРХПГ):

Уважаемые коллеги, нужна ваша помощь.

Работаю участковым врачом в большом городе (краевой центр) на 1,5 ставки. Основной участок на 1 ст. - "частный сектор". Расстояние до отдаленных домов - 8 автобусных остановок (в км точно не знаю); протяженность участка по диагонали около 5км (ДУБЛЬ - ГИС). На 0,5 ставки веду прием пациентов с другого

Злокачественный кочан

Листовидные опухоли молочной железы (ЛОМЖ) известны под названиями листовидной фиброаденомы, гигантской миксоматозной фиброаденомы, филлоидной фиброаденомы и пр. Как и другие двухкомпонентные образования молочной железы (фиброаденомы) листовидная опухоль характеризуется пролиферацией эпителиального

Вопрос педиатрам/вакцинация ребенка 4 -х лет

Вакцинация не вакцинированного ранее ребенка ребенка 4 -х лет. Сразу прошу не закидывать тапками и эпитетами "антипрививочница" и тд. Вводные: ребенок , девочка , 4-х лет. Беременность протекала нормально, без отклонений, роды срочные, ребенок по Апгар 8/9, однократное обвитие пуповиной.Наследственн...

Мое здоровье и мои близкие - анализ кала

Добрый день! Вопрос к уважаемым педиатрам, гастроэнтерологам. Пациент- девочка 2,8 лет. Жалобы на редкий стул 1 раз в 2- 3 дня в течении 2 месяцев( после антибактериальной терапии острого бронхита). Стул неоформленный ,зачастую кашецообразный ,но при этом ребенок сильно тужится при дефекации. Сдали копрограмму.

Гоффман

Пациент М., 1985 г.р., обратился на прием с жалобами на высыпания на коже волосистой части головы, болезненность при пальпации высыпаний. Болеет длительное время (несколько лет). Неоднократно получал лечение, без эффекта. Диагноз: Абсцедирующий подрывающий фолликулит и перифолликулит кожи Гоффмана. Назначено

Опасный леденец. Алаверды.

Доктор Зайцев ВБ как то писал интересный пост о злокачественных феохромоцитомах. Тем, кто не вспомнил, рекомендую к прочтению.
Как то наткнулся в сети на описание смерти пациентки. Покоя не дает-- похож данный случай на смерть по причине наличия феохромоцитомы или всё таки нет?
Жду комментов

Что за соли в кале, похожие на конфетку?

Скоро Новый год. Праздник к нам приходит, как говорится. Коллеги, что за соли в кале?