Биотинидазная недостаточность


Мальчик В. 21 день поступает с жалобами на судорожные приступы до 10 раз в сутки. Судороги в течение 2 дней. Из анамнеза от 1 родов, вес- 4200 гр, длина- 56 см, по ш. Апгар 8/9, естественное вскармливание. С рождения- гнойное отделяемое из глаз. На фоне лечения тобрексом - без динамики. С 10 сут.

Публикации других врачей

Сломался извлекающий винт

Пациенту 25 лет около 2,5-3 лет назад выполнялся ИМОС б/берцовой кости блок. стержнем Chm. Сейчас только решил удалить. При извлечении сломался извлекающий винт прям по границе резьбы, соответственно резьба заблокирована и в гвоздь другой извлекатель не закрутить. Были ли такие случаи? Какие варианты?

Помогите с диагнозом.

Мужчина 55 лет, пришёл с жалобами на высыпания в локтевом сгибе на левой руке, Высыпания папулезного характера инфильтрированы с гиперпигментацией. Считает себя больным около 2 месяцев, когда внезапно образовался этот очаг, Мазался акридермом 14 дней , без эффекта , принемал антигистаминные, тоже бе...

Медицинский детектив.

Сейчас трудно представить,как мы работали 20 лет назад, когда не было УЗИ,КТ,МРТ,ИФА,ПЦР и прочего.Зато какой простор для клинического мышления! Шел 1994 год.Я работала тогда заведующей терапевтическим отделением стационара. На праздники или в выходные в кардиологическое отделение поступает пациент...

Новый уровень выявления туберкулеза у детей!

C 1 сентября 2017 г. в России вступил в силу новый порядок проведения профилактических осмотров населения на туберкулёз.
Основные изменения коснулись схем массового скрининга на туберкулёз для детей и подростков. Теперь проба с аллергеном туберкулёзным рекомбинантным в стандартном разведении (Диаскинтест)

Увеличение забрюшинных лимфатических узлов

Здравствуйте коллеги, ко мне обратились месяц назад родители этой девочки с болями в животе конкретно в области пупка. Ей 12 лет. Девочка жалуется только на боли. Тошноты, рвоты, поноса не было. Обследовались на я/г, якобы у них нашли глистов, лечение без эффекта, в начале я тоже так думал. Потом я...

Стац. военно-психиатрическая экспертиза.

Добрый день, коллеги! Помогите, пожалуйста, советом. Работаю врачом-психиатром в областном психиатрическом стационаре (Томск). И каждый раз во время военного призыва на наше отделение вешаю военно-психиатрическую экспертизу помимо постоянного контингента пациентов, причем работать приходится с перег...

Общие медицинские противопоказания

Добрый вечер! Помогите разобраться: в общих медицинских противопоказаниях приказа 302-н постинфарктный кардиосклероз, аневризма сердца - мы не допускаем всех с ПИКС , или только тех, у которых ПИКС и аневризма сердца. Как поступаете ВЫ?

Помогите разобраться

Ребенок 8лет. Занимается лыжным спортом. Сделано ЭКГ. Не исключается гипертрофия правого желудочка. На ЭХО гипертрофии не обнаружено. Расчетное давление в ЛА 27мм.рт.ст. Можно ли говорить о
легочной гипертензии?

О лечебно-диагностическом конвейере слово

О лечебно-диагностическом конвейере слово. Конвейер – поточная линия, узлы, этапы которой расположены в определённой последовательности для получения из исходного материала конкретного запланированного результата. Конвейеры применяют в технологических процессах. Лечебно-диагностический процесс – это...

Аморфус-акардиакус.

То, что вы видите на картинке ещё вначале 20 века называли тератомой плаценты. Конечно, когда после рождения плаценты врачи видели тяж, на другом конце которого визуализировалась некая масса, при гистологическом исследовании которой, обнаруживались кости, кожа, жир, ногти и тп составляющие таких опу...