Легкая генетическая задачка.


По просьбе желающих, попробую уложить клинический случай в генетическую задачку.
Итак, в медико-генетическую консультацию направлена женщина: Беременность 20 недель 5 дней с подозрением на ВПР ЖКТ.
Настоящая беременность V непланированная, желанная. I-II беременности - СПП I триместра. III беременность

Публикации других врачей

Прегабалин

Сегодня появился пост, почему врачи отказываются выписывать "лирику".
Потому что лирика, как и трамадол формирует зависимость. Зависимость физическую. Абстиненция сродни героиновой. Увы.
Просто обратите внимание на формулы:
C8H17NO2 прегабалин
C21H23NO5героин

Татуировка, подозрения

Доброго времени суток. Сделал татуировку около 5-6 месяцев назад. Все было хорошо. Но через ~1 месяц после того как сделал, на месте красного цвета появилась припухлость. В принципе, не чешется, но иногда зудит. Не болит, и не заживает. Все остальное, кроме красного - зажило идеально. Не мазал ничем...

Хронический простатит при ДГПЖ

Доброго времени суток, Коллеги! Хотел бы задать вопрос относительно лечения и ведения пациентов с хроническим простатитом при аденоме предстательной железы. Один из вопросов, в каких случаях и как обосновать назначение антибактериальных препаратов, и насколько целесообразно назначение только экстракта

Его цветущий вид, не вызывал сомнений.

Летом прошлого года обратился ко мне за помощью молодой человек, с жалобами на изжогу, тяжесть в правом подреберье, запоры, потерю веса, общую слабость, периодические боли в эпигастрии, снижение потенции (вообще при опросе сложилось впечатление, что говорю с неврастеником, очень был фиксирован на своих

Дизартрия неясного генеза

На СМП обратился мужчина 1976 года рождения, с жалобами на нарушение речи ("язык не слушается"), возникшее остро около 3х дней назад на фоне психо-эмоционального напряжения, а также сонливость в течение последних 2х дней (спит по 12ч в сутки). При подробном расспросе дополнительных жалоб не предъявляет.

Роковое семечко

Я в конце августа поместил пост о собственном опыте попадания инородного тела в трахею. https://www.doktornarabote.ru/Publication/Single/176913. А в архиве протоколов ПА исследований обнаружил на днях случай летального

Туберкулезный менингит

Пациент Н. 41 год, поступил в стационар в алкагольном опьянении, привезли родственники с нарушением психики, агрессивный, субфибрильная температура, госпитализирован в реанимационное отделение с диагнозом алкагольный психоз, привязали. В анализах все спокойно, небольшой лейкоцитоз в периферической крови.

Сниженный уровень натрийуретического пептида

Сниженный уровень натрийуретического пептида при выписки из стационара связан с более лучшими исходами у пациентов с сердечной недостаточностью
В журнале Annals of Internal Medicine 29 Ноября 2016 г. была опубликована статья: “ Пороги мозгового натрийуретического пептида и N-концевого пропептида

И снова аккредитация...

Товарищи! Скиньте пожайлуста сайты с лекциями для набора пресловутых 36 часов, а также перечень институтов,где можно добрать оставшиеся 12 часов.
Какое то мародерство процветает! За одну лекцию,имеющую аккредитацию, дают 6 баллов максимум. Т.е их мне нужно 6 посетить. В среднем те,которые находила,

Требуется помощь специалиста (невролога).

Пациент: М. 26 лет. Жалобы со слов больного на: на "деперсонализацию" в течении многих лет, изменения настроения. Пациента беспокоят непредсказуемые изменения цвета, очертаний, формы предметов и в целом окружающего пространства, возникающие при этом чувство страха, тревоги, беспокойства. Больной тяготится