Легкая генетическая задачка.


По просьбе желающих, попробую уложить клинический случай в генетическую задачку.
Итак, в медико-генетическую консультацию направлена женщина: Беременность 20 недель 5 дней с подозрением на ВПР ЖКТ.
Настоящая беременность V непланированная, желанная. I-II беременности - СПП I триместра. III беременность

Публикации других врачей

О рабочем времени или Наболевшее

Уважаемые коллеги, весьма и весьма нуждаюсь в ваших консультациях, особенно тех, кто с подобным сталкивался. Я в 2013 году закончила МГМСУ леч.фак., затем год интернатуры по педиатрии в Саратове, затем устроилась в районную больницу врачом-педиатром детского отделения (стационар). Ну в сельской мест...

Расплодилась нечисть

Тема интересная для весенне- летне- осеннего сезона. Поговаривают, что нонешним летом многовато расплодилось членистоногих. Зимой- грипп, сопли, обморожения, иногда осложнения вирусных инфекций. Летом- жара, тепловой удар, диарея, комары, клещи. Почти каждый летний сезон пишу про помощь при кишечной...

Тахикардия при операциях на лор органах

Подскажите пожалуйста, от чего возникает тахикардия при хирургических вмешательствах именно на лор органах, у детей без других патологий (ну кроме лор естественно), под внутривенной анестезией с ивл эндотрахеальным методом ????

Почему во врачи идёт всё больше двоечников?

Выпуск «Навигатора абитуриеНта2017»* показал: общая подготовка абитуриеНтов сНизилась по целому ряду НаправлеНий. Более всего упали средний и минимальный баллы абитуриентов, зачисленных на направление «здравоохранение», на 5,45 и 12 баллов до 74,03 и 36,7 балла соответственно. Это отражает один из г...

Должен ли врач много писать?

Работа врача, со временем, стала чрезмерно бюрократизированной. В начале месяца Минздрав Якутии издал приказ, который внес изменения в устоявшиеся правила и нормы. Медики оценили нововведение. В канун Дня медицинского работника, Министерство здравоохранения Якутии сделало своего рода подарок для мед...

Мой пациент.

Неоднократно замечала, что есть, назову их условно, «мои» и «не мои» пациенты. Особенно ярко это стало видно, когда уволилась моя коллега и распределила своих пациентов по всем врачам. И вот дверь открывается и входит пациент «не мой». Интуитивно чувствую, что он холодный, мало эмоциональный. Поздне...

Алкоголь и закуски - что вреднее?

Хочу услышать мнение коллег, особенно гастроэнтерологов, о пользе или вреде закусывания алкоголя. За границей не принято закусывать крепкий алкоголь, вроде виски или коньяка, или водки, только разбавляют его или выпивают чистые напитки. У нас в России принято закусывать тем, что пожирнее, покислее...

Акупунктура

коллеги,в частности, рефлексотерапевты, кто в курсе, подскажите. Хочу заниматься иглоукалыванием, для этого необходимо пройти курсы профессиональной переподготовки, 544 ч?или усовершнствований 144 ч? вызовут ли трудности в оформлении на работу 2хнедельные курсы в центрах китайской медицины? полагаю,

Рецидивирующий паховый гидраденит

Коллеги, наблюдаю и лечу пациентку 24-х лет в течении 3 -х лет с хроническим рецидивирующим гидраденитом больших половых губ. Каждые 2-3 месяца - вскрытие и дренирование очагов . Все большие половые губы уже в шрамах, и процесс всё повторяется...Что вы посоветуете ? Иммунограмма? Кровь на стерильнос...

Головная боль

Здравствуйте , подскажите молодому врачу . Сколько ИПР должно быть у врача? Или их количество не оговорено в законах ? У меня их почти 300. А работаю 9 месяцев .