Легкая генетическая задачка.


По просьбе желающих, попробую уложить клинический случай в генетическую задачку.
Итак, в медико-генетическую консультацию направлена женщина: Беременность 20 недель 5 дней с подозрением на ВПР ЖКТ.
Настоящая беременность V непланированная, желанная. I-II беременности - СПП I триместра. III беременность

Публикации других врачей

Простатит

Два месяца назад ко мне обратился больной с жалобами на боли в нижней части живота,жжение при мочеиспускании. Анализы мочи и крови нормальные,хламидия,микоплазма и уреаплазма отсутствует. В соке простаты 20-25 лейкоцитов,сред. кол-во лецитиновых зерен. Назначил левофлоксацин 500 мг 21 день, витапрост,

Мовалис

Уважаемые коллеги, ни на одну секунду не сомневаюсь в вашей компетенции, хочу рассказать о втором противовоспалительном механизме Мовалиса, о первом, достаточно высоко селективном в отношении ЦОГ, думаю все знают, немного подробнее о втором. Благодаря открытию факта, что некоторые из оксикамов, явля...

1 из 50 на всю Россию

Мальчик от 2 беременности, 1 родов. Кесарево сечение в срок, обвитие пуповины, зеленые опв.. Вес 3900, рост 52, Апгар 7\8. БЦЖ, Геп B в РД .Врожденная косолапость, диспластический с-м. До года в развитие от сверстников не отличался, состоял на учете у ортопеда – выведение стоп лангетами, отказ от оп...

Лечение пахидерматодактилии

Дорогие коллеги! Поделитесь информацией о лечении пахидерматодактилии.

ДКМП? Аномальное отхождение ЛКА от ЛА?

Коллеги, здравствуйте.
Ребенок 1 мес. Диспансеризация (истории нет). Со слов матери, все нормально, роды в срок, без ОАГА.
На представленных эхограммах выраженная дилатация левых камер, систолическая функция снижена, умеренная ЛГ. Явных пороков нет.
Детской эхокардиографией занимаюсь недавно

Мальформация Арнольда- Киари (МАК)

Предваряя публикацию, хочу сказать, что существует замечательная монография "Сирингомиелия и мальформация Арнольда- Киари", Менделевич, Михайлов, Богданов, Казань, 2002г., с колоссальным объемом клинического материала и подробным литобзором- желающие могут не читать мой "дженерик", а обратиться к оригиналу.

Добрый день.

добрый день, коллеги. прошу вас подсказать методы лечения застарелых безболезненных постиньекционных инфильтратов

Поврежедения суставной губы плечевого сустава

Коллеги, прошу помощи. Пациентка (всегда лечится у меня с гинекологическими проблемами) обратилась с болями в плечевом суставе. Со слов, боль появилась остро, после сеанса массажа в каком-то спа-салоне. Обратилась к травматологу, реентгенография, перелом ключицы, б/л, иммобилизация, выписана в труд.

Почему отказали в операции

Вчера по дежурству умерла молодая пациентка 33-х лет. Лечилась в терапии по поводу кровохарканья и полной АВ коммуникации ( ДМПП 23 мм., и ДМЖП 20 мм.) девушка лечилась в нашем НИИ Кардиологии в 2010 г., в операции отказали, аргумент - высокая легочная гипертензия ( СДПЖ 120). Интересуюсь для себя, так

Функциональная гипоталамическая аменорея: клиническое практическое руководство.

Функциональная гипоталамическая аменорея: клиническое практическое руководство.
В журнале Клиническая Эндокринология и Метаболизм 22 Марта 2017 г. опубликовано клиническое практическое руководство Общества Эндокринологии по функциональной гипоталамической аменореи.
Рекомендации:
1.0. Диагноз,