Легкая генетическая задачка.


По просьбе желающих, попробую уложить клинический случай в генетическую задачку.
Итак, в медико-генетическую консультацию направлена женщина: Беременность 20 недель 5 дней с подозрением на ВПР ЖКТ.
Настоящая беременность V непланированная, желанная. I-II беременности - СПП I триместра. III беременность

Публикации других врачей

Декомпенсированную ХСН в реанимацию?

Последнее время отделения реанимации задыхаются в хронических больных. Согласно приказу 919н от ноября 2012г показанием к госпитализации в ОАР являются пациенты с обратимо нарушенными функциями, но это трактуется по-разному. Декомпенсацию можно компенсировать.. Но это можно сделать и в профильных отделениях,

Детские урологи и хирурги

Возник спор с коллегой. Хотела бы узнать Ваше мнение. До кого возраста у ребенка физиологический фимоз? И нужно ли открывать головку полового члена при купании ребенка с физиологическим фимозом, чтоб ускорить процесс открытия головки?

Бластомикозный остеомиелит пяточной кости

Больная Ш., 60 лет, поступила в клинику РНЦ «ВТО» в 2014 году по поводу длительно незаживающей раны на подошвенной поверхности правой стопы, нарушение опороспособности правой нижней конечности, выраженных болей при осевой нагрузке.
Из анамнеза: в возрасте 47 лет больная получила порез на подошвенной

Системная тромболитическая терапия

Системный тромболизис при ишемическом инсульте головного мозга за и против. Коллеги поделитесь пожалуйста опытом кто и как проводит, эффективность и осложнения...

Сколиоз в профессиональной деятельности врача!

Доброго времени суток, уважаемые коллеги! Хотелось бы обсудить, наверно, не редко встречаемый недуг в работе врачей стоматологов и других специалистов, такой как сколиоз и его осложнения. Сам являюсь обладателем данного диагноза и начав свою профессиональную деятельность,все чаще вспоминаю о нем(бол...

Методические Рекомендации по гриппу 2017.

С началом «сезона» ОРВИ у терапевтов, инфекционистов, педиатров, скоропомощников и многих других, работы прибавилось значительно. Как обычно резко возросла частота рекламирования фармпродукции (такое ощущение, что здоровых в России и сопредельных государствах нет и быть не может в принципе). Огромное

Причины артериальной гипертензии.

Пишу первый раз, прошу не судить строго.
Молодой мужчина, 32 года, длительное время периодически беспокоит пульсирующая боль в области левого виска, иногда иррадиирует в затылочную область слева.
При осмотре - без особенностей, нормостенического телосложения (ожирения нет). АД = 170 и 100 мм

Высыпания на бедре

Здравствуйте!вот такие высыпания на бедре? Ребёнок 8 лет,появились 2 года назад.не беспокоят.

Оформление истории болезни задним числом

Уважаемы коллеги, понимаю что вопрос несколько некорректен, но всё же хотел бы услышать ваше мнение, и лично организаторов здравоохранения. Возможно ли оформить историю болезни (канал госпитализации не важен) в декабре прошедшего года? Я понимаю, что в конце года подается отчет, но всё же, может быт...

Контрактура Дюпюитрена

Уважаемые коллеги. Регулярно в течение 17 лет оперирую по поводу контрактуры Дюпюитрена. На сегодня - около 500 кистей. Разными способами, доступами. Имею большой опыт коррекций после неправильно выполненных операций. Вопрос изучен, наблюдал, как оперируют "КД" в наших клиниках, в Германии, США. Кро...