Легкая генетическая задачка.


По просьбе желающих, попробую уложить клинический случай в генетическую задачку.
Итак, в медико-генетическую консультацию направлена женщина: Беременность 20 недель 5 дней с подозрением на ВПР ЖКТ.
Настоящая беременность V непланированная, желанная. I-II беременности - СПП I триместра. III беременность

Публикации других врачей

Дерматит Дюринга и вакцинация от гепатита В

Здравствуйте, коллеги! Сегодня в наш диализный центр перевели пациента 63-х лет для продолжения лечения программным гемодиализом по поводу терминальной ХПН, развившейся на фоне хронического гломерулонефрита. Около трёх месяцев страдает дерматитом Дюринга, точный диагноз был установлен около месяца назад,

Откликнитесь врачи-онкологи Израиля!

Нужна помощь. С уважением, И.Л. Фридман. 17.12.2017 fridman_irina@mail.ru...

Архив медицинских книг, видеоконференций

Здравствуйте, сомневаюсь что хотя бы половина из вас занимается самообразованием, но все таки спрошу - где можно найти и бесплатно скачать медицинские книги? Может быть кто-то знает сайты с большим архивом видеоконференций?

Оперировать или не оперировать...?

Взрослая пациентка, после коррекции тетрады Фалло. Пациентка, 40 лет с оперированной тетрадой Фалло в детстве, обратилась для получения второго мнения. Жалоб нет, толерантность к нагрузке хорошая. После операции, в течение длительного времени эхокардиографию не делала, но при очередном исследовании...

Интереснная вещь.

Нарвался на такую вот штуку для подключения смарт-гаджета к эндоскопу.

Дубинка для мед персонала

Вот такой большой красный телефон установли в холе нашей поликлинике, я называю этот . красный телефон "дубинка для врача" ваше мнение колеги...

Работа во Вьетнаме

Коллеги!есть ли у кого-то информация о работе врачом во Вьетнаме с российским дипломом...

Средняя концентрация Hb в эритроците

Здравствуйте, коллеги! Очень часто замечаю у пациентов снижение показателя концентрации гемоглобина. Коллеги, так сказать, постарше, уверяют, что ничего страшного нет и внимания на это обращать не стоит. Подскажите, чем все таки это может быть опасно или не опасно?

ЛЕГОЧНЫЙ ЭОЗИНОФИЛЬНЫЙ ИНФИЛЬТРАТ.

Эозинофильные инфильтраты легких ( синдром Леффлера) - рентгенологически выявляемая инфильтрация легких в сочетании с клиническими признаками легочной патологии, и гиперэозинофилией крови и костного мозга. Первые случаи эозинофильных инфильтратов легких были описаны Леффлером в 1932 г. Этиология эоз...

Синдром Стерджа-Вебера

Шестилетняя девочка доставлена в отделение скорой помощи в связи с внезапной потерей мышечной силы в левых руке и ноге. Также она сообщила, что в течение последних двух дней у нее болел правый глаз. Данных за наличие судорожных припадков не было.
Кроме того, у девочки был учаток покраснения кожи