Легкая генетическая задачка.


По просьбе желающих, попробую уложить клинический случай в генетическую задачку.
Итак, в медико-генетическую консультацию направлена женщина: Беременность 20 недель 5 дней с подозрением на ВПР ЖКТ.
Настоящая беременность V непланированная, желанная. I-II беременности - СПП I триместра. III беременность

Публикации других врачей

Лихорадка неясного генеза

ЖАЛОБЫ: на ежедневные подъемы температуры тела до 39,0 град, сопроваждающиеся ознобом, общую слабость, снижение аппетита.
АНАМНЕЗ БОЛЕЗНИ: Заболела остро 18.09 - появилась боль в горле, лихорадка до 37,7. 19-20.09. Эпизод болей в пояснице и внизу живота, с этого же времени ежедневные подъемы температуры

Как трансплантат печени заболел лимфомой

Мужчина, 56 лет
В марте 2008 г. (50 лет) впервые установлен диагноз ХВГ с формированием цирроза
В сентябре 2008 г. появился асцит, нарастание желтухи.
5.05.2009 г. выполнена ортотопическая трансплантация печени. Начата противовирусная терапия бараклюдом 0,5 мг/сут. В связи с развитием резистентности

Отказ от пациента

Отказ от наблюдения и лечения пациента в участковой службе - кто сталкивался?

Рыжий пациент- самый непредсказуемый пациент.

Амбулаторный приём, последняя пациентка по записи и фактически. Рыжая, зеленоглазая первобеременная 33 лет со сроком беременности 37 недель 5 дней обратилась для удаления акушерского пессария, установленного по месту жительства. Но, поскольку женщина купила контракт на роды в нашем учреждении, то и...

Гниль

В День моего рождения.
В качестве подарка коллегам.
Уважаемые коллеги!
…В то пасмурное декабрьское утро Сергей, следуя многолетней привычке, поднялся в шесть часов утра. Умылся, стараясь не разбудить домашних, бесшумно надел спортивный костюм, обулся в кроссовки и, аккуратно прикрыв входную

Не часто такое вижу

Ж. 67 лет, счастливый житель села. С 2014 года находят эту болезнь. Не лечилась, потому-что болезнь то есть, то нет (со слов ). В связи с ухудшением состояния (периодические ноющие боли в в/о живота, икота, отрыжка, горечь во рту) обратилась в ЛПУ по м/ж. Выполнен Rg ОГК, затем желудка с барием. Энд...

Аутовоспалительные заболевания. Inception

Вступительное слово: кхе-кхе…
Начнем с общего и потом пойдем в частности.
Основные черты аутовоспалительных заболеваний (АВЗ):
*генетическая детерминированность;
*заинтересованность неспецифических механизмов иммунной защиты;

Нелегкий happy end

Больной С., 18 лет, заболел остро: появились боли в нижней челюсти слева. В начале марта 2004 г. удален коренной зуб н/челюсти слева, после чего стал быстро нарастать отек в области удаленного зуба и инфильтрация тканей. По месту жительства проведена биопсия из области инфильтрации. Предполагался диагноз

Работа врача ОМО разбирающего смертности.

Добрый вечер коллеги. Наконец-то устроилась в ГБУ РЦИБ. Я работаю врачом ОМО по смертности и являюсь секретарём КИЛИ. Пожалуйста коллеги у кого есть бланки для протокола , бланки листа разбора , скиньте мне пожалуйста на почту. Naida.daudova.92@mail.ru

Утеряна медицинская карта

В детской поликлинике утеряна медицинская карта моей дочери.
Коллеги, посоветуйте какие меры следует предпринимать в данной ситуации? Естественно для меня важно восстановление всех данных. В регистратуре клятвенно уверяют, что "посмотрели все карточки на букву "П" и в кабинете педиатра".
P.S.