Легкая генетическая задачка.


По просьбе желающих, попробую уложить клинический случай в генетическую задачку.
Итак, в медико-генетическую консультацию направлена женщина: Беременность 20 недель 5 дней с подозрением на ВПР ЖКТ.
Настоящая беременность V непланированная, желанная. I-II беременности - СПП I триместра. III беременность

Публикации других врачей

Сами виноваты

Губернатор Хабаровского края Вячеслав Шпорт посчитал опасным СТРЕМЛЕНИЕ врачей в поликлиниках работать на несколько ставок. Кроме этого, глава региона призвал решить проблему с родителями, которым приходится уходить с работы, что сделать прививку ребенку, передает ИА AmurMedia. Во время посещения го...

Синдром ночного апноэ с эпиприступами?

Больная, N, 14.02.1963 года рождения. Предъявляет жалобы на ночные пароксизмы с остановкой дыхания, цианозом кожных покровов, судорогами, храп во время ночного сна в положении лежа на спине в течение 3-х лет, на остановки дыхания во сне со слов близких, на поверхностный сон с частыми пробуждениями...

Акродерматит Джанноти-Крости?

Случай из практики.
Девочка 1 год 7 мес. Беременность 1 роды 1, масса 3400 рост 53. Врожденный гидронефроз левой почки (оперирована на 1-м месяце). Не привита. На грудном вскармливании до 1 г 6 мес. НПР по возрасту. ФР среднее дисгармоничное, дефицит массы тела.
Заболела остро с повышения температуры

С-м Картагенера, situs viscerusim versus?

Доброго времени суток коллеги! Хочу представить вашему вниманию случай из практики. Новорожденный обследовался по поводу ГЭФ левого желудочка, и на снимке органов грудной клетки обнаружена вот такая находка. На данный момент состояние новорожденного удовлетворительное, на грудном вскармливании, в ан...

Три в одном

Вот такое кино смотрели мы относительно недавно с нашим врачом УЗД). Пациентке 26 лет, беременность первая, после ЭКО. Наблюдалась в течение 2х лет в филиале нашей клиники по поводу СПКЯ, первичного ановуляторного бесплодия. Менархе в 13 лет, МЦ нерегулярный, через 35-45 дней, иногда отмечает задерж...

Вопрос к уважаемым гинекологам.

Вопрос к уважаемым гинекологам:
1. можно ли отправлять больную на ФКС, если имеется эндом.киста в ПЯ (по данным МРТ ОМТ), за год вдвое увел.в размерах? Есть ли риски разрыва кисты?
2. Есть ли альтернатива пероральному приему визанны (который ей предлагают гинеколог), с учетом патологии ЖКТ? Кроме

Случай патологии сочленений таза

Пациентка 50 лет, имеющая на руках открытый лист нетрудоспособности из стационара, обратилась к неврологу с жалобами на длительную (в течение полугода), прогрессирующую до интенсивной, двустороннюю паховую боль, боль по передней поверхности бедер, непостоянную умеренно выраженную боль в нижних отдел...

ТЕРБИНОКС

Уважаемые коллеги, хотелось бы узнать ваше впечатление об эффективности ТЕРБИНОКСА или ваши рекомендации по поводу другого системного препарата тербинафина. С благодарностью,

Техника 100-летней давности снижает необходим

Техника 100-летней давности снижает необходимость в ЭКО.
На проходящем сейчас 13м Всемирном Конгрессе по Эндометриозу (проходит 17 – 20 Мая 2017 г. в г. Ванкувер, Канада) был представлен доклад: “Сравнение масляного с водным контрастом для гистеросальпингографии при бесплодии у женщин”.
Одновременно

Прошу совет.

Уважаемые коллеги, не могу найти в литературе, почему нужно быть осторожным при назначении пропанорма у больных с ИВР. Больному 70 лет, частые приступы мерцательной аритмии, длительное время принимает амиодарон. Возникла необходимость смены препарата т.к. возникли проблемы щитовидной железы...