Легкая генетическая задачка.


По просьбе желающих, попробую уложить клинический случай в генетическую задачку.
Итак, в медико-генетическую консультацию направлена женщина: Беременность 20 недель 5 дней с подозрением на ВПР ЖКТ.
Настоящая беременность V непланированная, желанная. I-II беременности - СПП I триместра. III беременность

Публикации других врачей

Расчёт рабочего времени

Добрый день, уважаемые коллеги! Я работаю врачом-психиатром стационара. Отделение на 45 коек. В штате 1 врач и 1 зав. Еще одна врачебная ставка вакантна. У меня в отделении 1 ставка. И 0,5 внутреннего совместительства на неотложной помощи. У зав. 1,5 ставка в отделении. В нашем стационаре зав не ведут

Гепатит С у беременных: рекомендации по скрин

Гепатит С у беременных: рекомендации по скринингу, лечению и ведению В журнале по Акушерству и Гинекологии 03 Августа 2017 г. опубликованы рекомендации Медицинского Общества Матери и Плода (SMFM) по скринингу, лечению и ведению пациенток с вирусом гепатита С во время беременности. Рекомендации: 1. Р...

Гильзамер,Здравствуйте!

Гильзамер,Здравствуйте!
Очень нужны Ваша консультация и помощь.
Работаю участковым терапевтом в Красноярске
на 1,5 ставки. В январе 2017г была на учебе (плановый сертификационный цикл усовершенствования); в марте - командировка на месяц, подписанная гл. врачом, в районный военкомат

Встреча телемедицинской ассоциации

Дорогие коллеги, сегодня в 19-00 пройдёт первая встреча телемедицинской ассоциации. Уже зарегистрировано около 100 участников, включая крупнейшие IT компании, стартапы, банки, медицинские центры, ВУЗы, фармкомпании.
Ещё есть время подать заявку на пропуск. Список участников будет закрыт к 14-00.

Гипертензия и плановая анестезия

Работая в стационаре, и в частности, проводя плановые анестезиологические пособия пациентам, условно говоря, старше сорока пяти, регулярно сталкиваюсь с проблемой неадекватной (недостаточной, несбалансированной, несовременной, либо просто отсутствующей) гипотензивной терапии. Пациент, госпитализирующийся

Лихорадка

Коллеги, помогите понять почему ребенок температурит? Температура 37,6-38.2 в течение дня. Ничего не болит. Жалоб не предъявляет. В общем крови патологии нет. Биохимия в норме. УЗИ в норме. В лёгких хрипов нет. Горло не красное, налета нет.

Вопрос к хирургам

Добрый день коллеги. Пожилая родственница из губернии. Язва в районе щиколотки, плохо заживает. Родственнице за 80. Назначили перевязки с хлоргексидином. Что есть поэффективнее. Я не хирург. Чем можно пообрабатывать?

Лето - это маленькая жизнь-2

Сегодня пришло в ленту напоминание нашего уважаемого модератора о конкурсе, точнее о его скором завершении. Грустно посмотрела на 13 "лайков" нашей с Марией-Викторией фотографии, и поняла, что призовой фонд не сорвем, а очень, знаете ли, хочется))))) Решила испытать фортуну повторно, ибо путешествовать

Атеросклероз

Добрый день уважаемые коллеги! Мужчина 1955г, более 10 лет отмечает боли в правой верхней конечности (незначительные), страдает постоянной формой ФП,тахисистолия,атеросклероз аорты,бца,синдром Рейно( отсуствие пульса а правой руке), АГ 3ст,риск 4. В связи с ухудшением общего состояния,усиление болей

ИФА на мононуклеоз

Уважаемые коллеги!
Прошу помощи в интерпритации анализа ИФА на мононуклеоз. В общем анализе крови лейкоцитоз, лимфомоноцитоз и нейтропения.
Спасибо всем!