Синдром Алажилль.


Продолжая тему наследственных заболеваний, хочется рассказать о синдроме Алажилль (артериопеченочная дисплазия, синдром Уотсона-Миллера). Это генетическое мультисистемное заболевание с преимущественным поражением печени, сердца, развитием лицевых, почечных, зрительных и скелетных аномалий.
История

Публикации других врачей

Случай на профосмотре-2

Вчера на профосмотр пришла женщина 46 лет, я провожу УЗИ молочных желез и осмотр терапевта. После того, как она разделась, увидела такую " картину"(см. фото). Женщина работает в медицинской организации, проходит ежегодные мед.осмотры, раз в два года УЗИ МЖ, бывает периодически в течение года на приеме

Внутрикостная терапия уменьшает симптомы БАС

Мы применяем внутрикостную терапию в виде остеорефлексотерапии, внутрикостных блокад и внутрикостных инфузий для лечения многих заболеваний без осложнений и с выраженным терапевтическим и экономическим эффектом. www.pain-clinic.ru
Привожу свежий клинический пример эффективного применения внутрикостной

Инстилляции мочевого пузыря - на выбор???

Добрый день коллеги!! Кто встречал молодых пациентов с лейкоплакии мочевого пузыря ( с клиникой дизурии - а/б не помогает) понимают суть вопроса об инстилляциях мочевого пузыря. Но у меня вопрос в другом - выбор препарата? САМ делал инстилляции с УРО-ГИАЛОМ, и смесью новокаино-хлоргексидиновой. Слыш...

СВИДЕТЕЛЬ КОЛДОВСТВА.

Один врач «старой закалки», узнав о моём желании обучаться медицине, познакомил меня с книгой «Свидетель колдовства». Гарри Райт, автор произведения, посещал незатронутые цивилизацией места и разбирался с проявлениями шаманизма. Он пытался объяснить чудеса, очевидцем которых ему посчастливилось стат...

Можно ли сохранить жилье врачу проработавшего 6 лет в селе?

Коллеги Кто знает можно ли сохранить жилье врачу проработавшего 6 лет в селе в связи с выходом на пенсию С уважением Ермоленко Галина...

Новые рекомендации по артериальной гипертонии

Новые рекомендации по артериальной гипертонии: взгляд кардиолога Уважаемые коллеги, добрый день! Позавчера были опубликованы новые рекомендации по ведению пациентов с артериальной гипертонией (их можно скачать по этому адресу [текст на английском] http://www.onlinejacc.org/content/early/2017/11/04/j...

Где исследуют ан.кала на аллергию к БКМ?

Уважаемые, коллеги, подскажите, пожалуйста, в какой лаборатории Москвы и Подмосковья можно исследовать анализ кала на бета-лактоальбумин, бета-лактоглобулин, бычий сывороточный альбумин, казеин, и иммуноглобулины? Раньше его делали в институте питания РАМН.

Выписывание рецептов

Добрый день коллеги. Подскажите, есть ли руковядящие документы, в которых оговаривается выписывание рецептов на определенные группы л/с врачами терапевтами или другими специалистами?

Инфицированность туберкулёзом

"На сегодняшний день, страшно сказать, туберкулёзом инфицировано треть населения планеты!" (В.В Путин). Тот факт, что наш Президент может всё, уже никого не удивляет, что он может сказать нечто веское на конференции ВОЗ по туберкулёзу, тоже стало нормой жизни; но надо же было ему сказать, что инфици...

Краниопластика в области синуса

Пациент Б.,53 г. оперирован по экстренной помощи в 2017г. по поводу тяжёлой открытой ЧМТ: выполнена резекционная трепанация черепа, удаление вдавленных костных фрагментов, эпи- и субдуральной гематом. Обратился в ГБУЗ ТО "Областная больница №3", г. Тобольск (Тюменская область) в связи с наличием деф...