Синдром Алажилль.


Продолжая тему наследственных заболеваний, хочется рассказать о синдроме Алажилль (артериопеченочная дисплазия, синдром Уотсона-Миллера). Это генетическое мультисистемное заболевание с преимущественным поражением печени, сердца, развитием лицевых, почечных, зрительных и скелетных аномалий.
История

Публикации других врачей

Бережливая поликлиника

Уважаемые коллеги, только что посмотрела сюжет по "Россия1" о созданных бережливых поликлиниках в Ярославле и в Бурятии (Улан-Удэ). Слёзы навернулись на глаза - то ли от счастья, то ли от безысходности. Может, я в другой стране живу7 Или я сплю? Разбудите меня, пожалуйста! Откликнитесь, коллеги из Я...

Аэртал

добилась ремиссии при остром процессе,применив всего 60 таблеток на весь курс лечения артроа повоночника в сочетании с хондроитином сульфата,восстановилась подвижность сочленения нижнего грудного и верхнего поясничного отделов повоночника, исче болевой синдром,но не полностью,остался точечная отдале...

Не по понятиям как то...

на данный крик души сподвигло ужасающе увеличивающееся количество жалоб, нападений и другого негатива со стороны населения в адрес медработников, и отсутствие полнейшее со стороны "родненького" минздрава и одноименной профорганизации защиты своих кормильцев, то бишь простых медиков. 12 лет я отслужи...

Кровянистые выделения у девочки 5 лет

Здравствуйте,коллеги. Девочка 5 лет,развитие соглосно возрасту. Занимается спортивной гимнастикой 5 месяцев. В течение 3 дней появились мажущие кровянистые выделения,напоминающие менсис. Травмы и повреждения,боли отрицает. Осмотрена гинекологом,выявлен вульвовагинит дрожжевой. Назначено узи малого таза

Но есть нюансы

Ничего из ряда вон выходящего ни в жизни, ни в смерти этой женщины не было, если бы не парочка нюансов … Начну с конца истории, который должен бы был прояснить ситуацию, но не сделал этого. Смерть Анна Степановна умерла 19.05.17 г., прямо за обеденным столом, во время очередного запоя, двух месяцев...

Роль плацебо в лечебном процессе

Для того, чтобы решить, действительно ли помогает новое лекарство, широко используют опыты, в которых часть больных получает это новое средство, а другой группе вместо него дают пустышку, то есть, таблетку из мела, сахара или других неактивных в фармакологическом отношении веществ, «плацебо». Вот дв...

Надо ли популяризировать медицинские знания

Всем доброго времени суток, Уважаемые коллеги. Уже достаточно давно друзья, не связанные с медициной, советовали мне начинать записывать видео, в которых я рассказываю те или иные факты о строении человека. По просьбе друзей, собственно, начал это делать в забавной и легкой для понимания, на мой взгляд

Плазмолифтинг

Уважаемые коллеги! Как вы смотрите на использование плазмолифтинга при артрозе, артрите? Есть у кого наработки по этому вопросу?

Одномоментное эндопротезирование суставов

Одномоментное эндопротезирование коленных суставов делают довольно редко. Этому есть масса причин, однако иногда приходится делать всё же две операции одновременно. В видео ниже - свежий пример. Пациентка с Ближнего Востока, никогда ни от чего не лечившаяся, с совершенно разрушенными коленными суставами,

Важность прохождения полного курса терапии при папилломавирусной инфекции

Вы можете представить себе, чтобы женщина вышла из дома, не закончив макияж? Накрасив только один глаз или половину лица? А вот лечение заболеваний, вызываемых папилломавирусной инфекцией, нередко может закончиться на полпути, что может привести к рецидивам. Известно, что частота рецидивов возрастае...