Синдром Алажилль.


Продолжая тему наследственных заболеваний, хочется рассказать о синдроме Алажилль (артериопеченочная дисплазия, синдром Уотсона-Миллера). Это генетическое мультисистемное заболевание с преимущественным поражением печени, сердца, развитием лицевых, почечных, зрительных и скелетных аномалий.
История

Публикации других врачей

Что за сыпь?

Подскажите пожалуйста, что за сыпь?
Ребенку 4 года, болел остр. бронхитом, пять дней принимал незащищенный пенициллин, пять дней защищенный, три дня принимает зодак, 10 дней линекс, но сыпь становится только больше.

И снова о допуске к наркотикам

Тема допуска мед. работников к работам связанным с наркотическими веществами уже неоднократно поднималась на форуме. Уже многие сталкивались с приказом минздрава № 988н от 22.12.2016 "О порядке выдачи справки". Если коротко этот приказ регламентирует порядок прохождения медосмотра для получения наркологической

Синдром Веста? Нужна помощь дет. невролога

Прошу помощи в постановке диагноза и назначении адекватного лечения.По возможности подскажите город и больницу куда можно обратиться для диагностики и лечения.
Реб.,дев,3 мес.Жалобы наприступы по 8-10 серий в сутки,в серии по 15 спазмов,начинается с простого раскидывания рук и вытягивания ног в носочках,с

Якутские медики сняли фильм ко Дню донора

Ежегодно доноры Якутии спасают сотни тысяч людей. Среди доноров очень много врачей.
В канун Дня донора мне удалось побеседовать с Ириной Гуляевой, заведующей отдела укомплектования доноров:
- Перед сдачей крови потенциальный донор сдаёт анализ на гемоглобин, проверяет артериальное давление и

Нарушение гемодинамики плода

Кто пользуется этой классификацией?
///
И видели ее вообще когда-нибудь?

Лечение НЖЭС у больных с ХОБЛ.

Женщина 70 лет, поступила в терапевт. отделение с жалобами на влажный кашель с трудноотделяемой мокротой, чувство заложенности в груди, одышку в покое и при незначительной физической нагрузке, учащённое сердцебиение, слабость, потливость. Из анамнеза болезни: Считает себя больной в течение 2х недель...

Лаеннек....

Уважаемые коллеги , здравствуйте. Что можете сказать о препарате Лаеннек? Есть ли эффект... И не обман ли?. Имею ввиду кожные заболевания ( псориаз). Спасибо...

1 внутрикостная блокада и нет лицевой боли.

В начале апреля 2017 года в нашу Клинику лечения боли обратилась пациентка Ф., 59 лет с жалобами на боли в правой половине лица в течение 30 лет. Консультировалась и лечилась в ведущих клиниках Москвы с диагнозом Тригеминальная невралгия 2 ветви справа. Многочисленные консервативные методы лечения м...

Редкий диагноз

Коллеги- неврологи( других прошу не беспокоиться), откликнитесь: кто вживую, а не в книжке, видел больного(-ых) с подострым некротизирующим миелитом? Если видели, опишите пжлст картину. Интерес не праздный: помня ранее представленную пациентку с непонятной миелополинейропатией, натолкнулась в руководстве

Что на ЭЭГ

Часто в ленте вопросы об ЭКГ.
Про ЭЭГ почти не бывает.
Вопрос-что на ЭЭГ на 5 секунде.
Ответ с обоснованием.
Пост больше предназначен для начинаюших нейрофизиологов.