Синдром Алажилль.


Продолжая тему наследственных заболеваний, хочется рассказать о синдроме Алажилль (артериопеченочная дисплазия, синдром Уотсона-Миллера). Это генетическое мультисистемное заболевание с преимущественным поражением печени, сердца, развитием лицевых, почечных, зрительных и скелетных аномалий.
История

Публикации других врачей

Скорость инородного тела ЖКТ

Байконур. Где-то 1978 год. Дежурю хирургом (в армии не особо считались с тем, что ты челюстно-лицевой хирург) в 1100-коечном госпитале.
Часа в 3 дня является парень лет 15 с выпученными глазами: "Доктор, я проглотил гвоздь". На рентгенограмме гвоздь 60-70 мм в желудке, шляпкой направлен вроде

Лучше перебдеть, чем недобдеть

речь пойдет о моей хорошей знакомой. Познакомились мы с ней на йоге, стройная, худенькая, 49 летняя женщина. В конце 2016 года пришла ко мне в поликлинику с жалобой на выпадение волос, усталость. До этого в больницу калачом было не заманить. ну думаю, либо все волосы выпали, либо такая выраженная усталось,

Требуется врач-психиатр

В АСУ СОН ТО "Зареченский психоневрологический интернат" (Тюменская область)требуется врач -психиатр. Заработная плата от 40 тыс. рублей.
Вся информация по телефону-8 34539-38-2-85

Пресепсин внесен в стандарты обследования?

Поделитесь информацией кто проводит данное исследование в экспресс-диагностике сепсиса. Пресепсин – биомаркер сепсиса. Отражает наличие и тяжесть фагоцитоза инфицирующих микроорганизмов. Повышается через 30 – 60 мин после инициации обширной и/или системной инфекции, специфичен по отношению к грамположительным,

ДЛО при онкологии.

Дано: пациентка 65л, оперирована в 2012г по поводу рака толстой кишки. Операция радикальная, колостома, получала ПХТ. На инвалидности, оформлен отказ от лек.обеспечения (не нуждалась). 12.01.17 при плановом обследовании впервые выявлены mts в легких и печени. Назначен капецитабин. Возможно ли в текущем

Изнуряющий кашель

Одним из самых изнуряющих симптомов при острых респираторных заболеваниях является сухой кашель. Он значительно снижает качество жизни и доставляет немало хлопот и пациенту, и лечащему доктору. К сожалению, противокашлевые препараты не всегда обладают достаточно эффективным действием или удовлетворяющим

Чем заменить тенорик при СД+атероскл сосудов

Здравствуйте, коллеги! Требуется перевести пациентку,которая длительно принимает тенорик 100 мг в сутки в связи с развитем СД и атеросклерозом нижних конечностей, курим еще.. Пробовала лортензу в максимальной дозе, эналаприл с амлодипином; цифры АД не держат... Дорогостоящие препараты нет возможности

Как быть?

Пациент 50лет поступил сегодня в отделение с диагнозом посттравматическая компрессионно-ишемическая нейропатия мало и большеберцового нервов слева. Предъявляет жалобы на боли в голеностопном суставе слева, слабость в стопе, ощущение парестезий, онемения, жжения в пальцах стопы, возникшие после ушиба

Хорошее начало года

это произошло 3 января. вся страна находится в праздничном настроении, у всех-в том числе и у медицинского персонала, преобладает желание праздновать и веселиться. к гастроэнтерологу, который по счастливой случайности, оказался на дежурстве в этот день также как и кардиолог, в поликлинику обратился

Ни вашим, ни нашим!

Уважаемые коллеги, неврологи, рефлексотерапевты, иммунологи, ревматологи и все кому просто интересно – свистать всех наверх! Уже неоднократно сайт ДнР помогал мне в затруднительных случаях. Вот и сейчас вашему вниманию предлагаю затруднительный клинический случай. Больная С. 1979 г. р., медицинская...