Вопрос к генетикам(ихтиоз и синдромы)


Здравствуйте, у меня вопрос к генетикам. Если у пациента при визуальном осмотре ставят диагноз ,,ихтиоз,, , затем направляют к генетикам, где подтверждается диагноз ,,х-сцепленный ихтиоз"(поломка гена sts). Внимание вопрос😃. Существуют ихтиоз ассоциированные синдромы (Руда,Рефсума,Гоше и тд..).Вот...

Публикации других врачей

Программа по диетологии

Здравствуйте. Посоветуйте , пожалуйста компьютерную программу для работы диетологом...

Эндометриоз бартолиниевой железы?

Девушка 25 лет, в 2016 году - в частной клинике - попытка вскрытие абсцесса бартолиниевой железы лазером, кровотечение - вскрытие, марсупиализация, дренирование в больнице по м/ж. Использовала гирудотерапию "для улучшения оттока". Становилось легче. После этого выходное отверстие железы зарубцевалось.

Удалено

удалено

СПКЯ ?

Уважаемые коллеги, нуждаюсь в экспертном мнении. Пациентке 20 лет. Ко мне визит с отрубевидным лишаем. Соматических заболеваний нет. Mensis - регулярные. При очередном визите к русскому гинекологу получила заключение: СПКЯ (скан прилагаю). Немецкий доктор диагноз категорически отверг. Доверие к меди...

Средняя концентрация Hb в эритроците

Здравствуйте, коллеги! Очень часто замечаю у пациентов снижение показателя концентрации гемоглобина. Коллеги, так сказать, постарше, уверяют, что ничего страшного нет и внимания на это обращать не стоит. Подскажите, чем все таки это может быть опасно или не опасно?

Тыжврач-яжврач.Или путешествие в Петербург.

Долго сомневалась,но всё же решила написать , узнать мнение коллег,получить какие то практические советы которые возможно пригодятся не только мне .Конечно "после драки кулаками не машут",но на будущее .Недавно с дочерью ездили на выступление в Питер.Дорога в 1,5 суток длиной.13 детей 12-14 лет и 5...

Оперировать или не оперировать...?

Взрослая пациентка, после коррекции тетрады Фалло. Пациентка, 40 лет с оперированной тетрадой Фалло в детстве, обратилась для получения второго мнения. Жалоб нет, толерантность к нагрузке хорошая. После операции, в течение длительного времени эхокардиографию не делала, но при очередном исследовании...

Заболевание бедренной кости

Приветствую. Искривление с года. Травм не было. Лечил как рахит.В год и месяц выявлено укорочение, деформация бедра. РКТ. Мнения?

Недолеченная пневмония

Больная 25 лет, заболела остро, с температуры 39 - 40 градусов, кашель, насморк, боль и першение в горле, госпитализирорвана в инфекцию с диагнозом ОРВИ, тяжелое течение. На рентгенографии ОГК - верхнедолевая пневмония слева. Лечилась антибиотиками (цефтриаксон, левофлоксацин, доксициклин), противовирусными

Переобучение

Добрый день коллеги. Прошу вашего совета. В этом году окончила университет по специальности воп. Работую пол года, но за это время поняла, то сто эта специальность не моя,каждый день забирает все больше моих сил, вызывов на дом очень много и необснованные, начались проблемы со здоровьем. Подскажите,