Вопрос к генетикам(ихтиоз и синдромы)


Здравствуйте, у меня вопрос к генетикам. Если у пациента при визуальном осмотре ставят диагноз ,,ихтиоз,, , затем направляют к генетикам, где подтверждается диагноз ,,х-сцепленный ихтиоз"(поломка гена sts). Внимание вопрос😃. Существуют ихтиоз ассоциированные синдромы (Руда,Рефсума,Гоше и тд..).Вот...

Публикации других врачей

Анафилактический Шок

Коллеги, добрый вечер. Поделитесь из наблюдений личного опыта, какова летальность при АШ была в вашей практике?

"Сверлит" в спине

Добрый вечер. Коллеги, есть у меня пациентка, к сожалению, карты нет на руках, пишу по памяти. Пациентка М,47 лет жалуется, что у нее "сверлит" в нижнегрудном, поясничном отделах, орисывает, как гуляющие боли и сверление, ощущение описывает, как нетерпимые. Возникает вне связи с физической нагрузуой,

Лето - это маленькая жизнь-2

Сегодня пришло в ленту напоминание нашего уважаемого модератора о конкурсе, точнее о его скором завершении. Грустно посмотрела на 13 "лайков" нашей с Марией-Викторией фотографии, и поняла, что призовой фонд не сорвем, а очень, знаете ли, хочется))))) Решила испытать фортуну повторно, ибо путешествовать

Флегмона ли?

Прохожу интернатуру в ЦГБ. Здесь при лечении инфекций мягких тканей принята тактика, которую хочу изложить на таком примере. Пациент Н., 53 года, за неделю до обращения за помощью порезал стопу стеклом. В дальнейшем вокруг раны возник отек и гиперемия, стала беспокоить боль в месте болезни; температ...

Автослесари Vs Врачи-гинекологи

«Врач - гинеколог потерял работу. Ну что ему делать, пошел новую искать. Заехал к другу, а тот автослесарь. Врач:- Слушай, я работу потерял, не знаю что делать. Так возьми меня к себе в гараж, пока я новую не найду. Автослесарь:- Да я бы рад, но у тебя же специальность другая. Вот закончи курсы и я...

Полигидрамнион

Пациентка 28 лет первая беременность поступила для обследования. На УЗИ выявлено множественные миомы матки ( самая большая миома 9 см), тахикардия плода 160-180 ударов, полигидрамнион ИАЖ = 35 см (через 4 дня повтор= 44см). Беременность в сроке 33 недели. Патологий плода не выявлено. Получила курс д...

Глутаровая ацидурия 1 типа

Девочка, 4 мес, поступает сан. авиацией для коррекции ВПС. Анамнез заболевания. С 3 мес появление осиплости голоса, эпизоды тахипноэ. Проведён рентген - без патологии. Осмотрена кардиологом, выставлен ВПС, который требовал хирургического лечения. Из анамнеза жизни. От 2 родов, по Апгар 8/9 б. Полнов...

Лейкостим

Неделю назад по скорой привезли больного с жалобами на головокружение и гипотонию. Пациент 1970 года, в мае 2017 оперирован ЗНО сигмы, мтс в печень. 1.08.2017 закончен курс 3 курс ПХТ. Сначала чувствовал себя неплохо, как и после первых 2 курсов. Потом в течение 5 дней, слабось, частый жидкий стул.

Афоризм Козьмы Пруткова

Просматривая последние публикации русскоязычного врачебного сайта «Врач на работе», я наткнулся недавно на краткое сообщение, а вернее, на встревоженный призыв о помощи. Вот эта заметка полностью: Терапевт Гайфуллина Л.Р. «Мнение нейрохирургов, неврологов! Ув. коллеги, доктора! В данном случае дело...

Испытание моей объективности.

Пациент А.,34 лет.Обратился в марте к неврологу по поводу постоянных(в течение 2 лет) головных болей по типу каски,проходящих после приема обезболивающих,интенсивностью по ВАШ 3-4 балла,постоянный шум в голове,головокружение,подергивание в руках ногах,периодические онемения разных частей тела,наруше...