Ох, уж эти хромосомы...


У нас на учёте в медико-генетической консультации( МГК) стоят несколько больных с интересной хромосомной патологией. Несмотря на разные клинические проявления, патология у них одна. Попробуйте, коллеги, догадаться, какой кариотип у них.
1. Пациент А.,14 лет, от 1 срочных родов, 3600/55, рос и развивался

Публикации других врачей

Болезнь Штрюмпеля?

На приеме ребенок 9 лет, мать обеспокоена н нарушением походки, тянет правую ногу, не может ходить на правой пятке. В анамнезе: со слов матери походка ребенкп всегда беспокоила, но заметные изменения наблюдает около 3х лет. За последние 9 месяцев - не одевает полностью тапочку, пытается бегать на но...

«Баллонная» кишечная непроходимость.

Доброго времени суток, уважаемые коллеги. Хочется поделиться с вами интересным клиническим случаем, произошедшим во время относительно недавнего моего обучения в ординатуре. Поступила женщина с выраженным ожирением (вес около 120-130 кг) с клиникой ОКН. Подробный анамнез и лабораторные данные не мог...

Реквием

Задумывались ли вы когда-нибудь над тем, как случайная встреча может изменить всю вашу жизнь? Вот и я не задумывалась…до этого времени. Или, как говорят, случайная встреча-самая неслучайная вещь в мире. Моя история началась осенью 2013 года. Каждый человек рано или поздно приходит к осознанию того...

Вторичная эретремия

Пациент78 лет, с тяжелой ХОБЛ,сердечно-легочная недостаточность IIIстепени ,Вторичная эретремияEr- 6,2-6,8 x10- 9 Hb 20 г/л норма до 15 Ht 58-62 % L-N Tr 89 x10- 3, диуретики -трифас 10 мг через день ,проведено 3 кровопускания - примерно 1,2 л ,замещено NaCl 0,9%,субьективно лучше чувствует ,анализы...

Страх живет в животе

Мне очень понравилась фраза доктора-гастроэнтеролога Яваевой Елены Александровны, которой она вчера описала состояние больного-ипохондрика: страх прочно поселился в его животе. Это про пресловутый СРК при расстройствах тревожного спектра как своеобразный вариант панической атаки, когда приступ страх...

Образование средостения. Шов трахеи - VTS.

Девушка 17 лет выявлена киста средостения - паратрахеально справа. При выделении стенка кисты интимно с стенкой трахеи... пришлось торакоскопически ушивать стенку трахеи.. смотрите видео...

Люмбальная пункция у новорождённых

Существует ли формула по расчету максимально допустимого объема выводимого ликвора при диагностической пункции?

Про бессоницу.

Уважаемые коллеги,прошу помочь пациенту,мужчине 48 лет страдающему бессоницей.Страдает около 5лет.Спит в день около 3часов после мучительного засыпания.Обследовался и лечился у врачей разных профилей(невропатолога, эндокринолога и т.д.) но эффекта мало.Серьезной патологии не выявлено.Может у Вас пра...

Гиалган Фидия

Коллеги! Кто-нибудь имеет опыт применения Алевокса или Биолевокса при 2-3 стадии деформирующего артроза коленных суставов у пациента с избыточной массой тела...

Болезнь и диагноз

В самом начале Библии помещен рассказ о сотворении мира. В нем говорится, что Бог назначил человека владыкой над всеми другими живыми существами. Для этого Он их «привел к человеку, чтобы видеть, как он назовет их, и чтобы, как наречет человек всякую душу живую, так и было имя ей» (Бытие, 2,19). Итак,