Генетическая консультация и анализы


Доброго времени суток!
Синдром Франческетти /Тричер-Коллинза. Наследование от матери к ребёнку. До этого в семье не отмечалось. У брата мамы ребёнка ребёнок также с синдромом.
Вопросы:

Публикации других врачей

Сложный пациент. Нужно мнение коллег 2 ЧАСТЬ.

Публикую 2 часть эпопеи с поиском диагноза... Б-я была госпитализирована в мае 2017 , пробовали провести ФКС - не удалась, выписана с неполностью купированным болевым синдромом в подвздошных областях. На тек. момент 2 недели обострение гастрита и хр.панкретита - не могу вывести из него, пришлось даж...

Лабораторная диагностика отечного синдрома

Дорогие коллеги, подскажите, какие гормоны необходимо сдать женщине 43 лет с жалобами на отечность лица, рук, нарушение сна, из анамнеза резекция части тонкого кишечника по поводу непроходимости в 2015 г., полиноз, со стороны сердца и почек жалоб нет.

Мой пациент.

Неоднократно замечала, что есть, назову их условно, «мои» и «не мои» пациенты. Особенно ярко это стало видно, когда уволилась моя коллега и распределила своих пациентов по всем врачам. И вот дверь открывается и входит пациент «не мой». Интуитивно чувствую, что он холодный, мало эмоциональный. Поздне...

Боли в поясничном отделе позвоночника.

Добрый день, коллеги! Моему отцу 55 лет, в молодости была травма позвоночника ( ремонтировал машину на домкрате, автомобиль упал с домкрата, будучи физически подготовленным - удержал машину на руках, но с тех пор мучается с болями в спине). Неоднократно проходил симптоматическое лечение по поводу грыжи

Токсический эффект от укусов насекомых

Уважаемые коллеги, хочу поделиться клиническим случаем, который, я считаю, будет полезен к ознакомлению Докторам практически всех специальностей, и прошу высказать Ваши предположения по поводу возможных особенностей иммунных реакций, которые обуславливают такую реакцию на укусы.
Элементы появились

Стоит ли назначать лекарства больному?

Если лекарства около 80 процентов фальшивые, то стоит ли вообще их назначать. В итоге врач окажется в неудобном положении при отсутствии эффекта. Все аптекари уверяют, что продаваемые ими лекарства оригинальные. Они, естественно, заинтересованы в реализации лекарств побольше и получить прибыль. А ка...

Свершилось?

Из Сети: "Госдума одобрила закон о наказании за непропуск «скорой» Депутаты в первом чтении одобрили законопроект, предусматривающий наказание за нападение на медицинских работников и блокирование машин скорой помощи Напомним, что законопроекты, которые вводят административную и уголовную ответствен...

Справка от терапевта для ЭКО

Здравствуйте, коллеги. В справке терапевта для ЭКО я обычно перечисляю имеющиеся у пациентки хронические или острые заболевания, для хронических пишу стадию (ремиссия или обострения), либо соматически здорова. В последнее время женщины стали возвращаться ко мне, требуя, чтобы я написала в справке сл...

Что это может быть?

Здравствуйте, Уважаемые коллеги! Прошу вашей помощи в лечении. Ребёнку 9 месяцев, вес 10 кг. Активный. Со слов матери появилась 20 дней назад. В поликлинике назначили Эслотин сусп. и Гиоксизоновая мазь, без эффекта!

Жалоба (или укрощение строптивого).

На сайте коллеги часто спрашивают, как совладать со скандальным пациентом. Захотелось поделиться случаем.
Возвращаюсь как-то с конференции, а на первой странице «Книги отзывов и предложений» уже красуется жалоба на фельдшера-лаборанта. Цитирую.
«В кабинете забора крови Ф.И.О. выставила мать