Генетическая консультация и анализы


Доброго времени суток!
Синдром Франческетти /Тричер-Коллинза. Наследование от матери к ребёнку. До этого в семье не отмечалось. У брата мамы ребёнка ребёнок также с синдромом.
Вопросы:

Публикации других врачей

Lo que cuentan los muertos

Добрый вечер, уважаемые коллеги. Сегодня побывала на вскрытии новорождённого, умершего антенатально в сроке 39 недель. В 32 недели был диагностирован врожденный порок сердца плода-гипоплазия левых отделов. Планировалось хирургическое лечение новорождённого в НЦ им. Бакулева. Но случилось так, что в...

Полип! Что лучше: выскабливание или гистеро?

Выскабливание вроде проще.Однако, при резектоскопии можно и "ножку" прижечь. Вы как думаете?

Вопрос к гематологам!

Добрый день,коллеги! Хотелось бы узнать в чем преимущество лечения миелопролиферативных заболеваний(в частности,истинной полицетемии)препаратами интерферона(альгерон)
Моей знакомой предложили экспериментальное лечение недавно выявленной истинной полицетемии либо препаратами интерьерная,либо гидроксимочевиной.

Подозрение на беспигментный меланому?

Уважаемые коллеги,помогите с диагнозом.Пациентке,21 год. Появился невус на груди сначала был коричневого цвета и теперь в течении 5 лет в центре тёмное пятно,а по периферии белого цвета,с четкими контурами. Без роста,никак не беспокоит. А посмотрев по дерматоскопии начало смущать,что есть мономорфные

Рецидив невуса?

6 месяцев назад было проведено удаление образования электрокоагулятором (невус), после появилась данная "пигментация". Коллеги, что думаете? Удалять с гистологией ? Не трогать, наблюдать? Пациент уезжает в октябре в южные страны. Меланоцитарный невус размеры- 3 мм. Качество снимка правда страдает

Ипилимумаб и ниволумаб почему так дорого!?

Коллеги, всех приветствую! Постоянно мониторю новые методы лечения онкологических заболеваний, в частности интересна иммунотерапия , считаю за ней будущее. Так вот на днях наткнулся на клинические исследования вышеупомянутых препаратов ипилимумаб и ниволумаб. Так вот, по результатам клинических испы...

Испытание моей объективности.

Пациент А.,34 лет.Обратился в марте к неврологу по поводу постоянных(в течение 2 лет) головных болей по типу каски,проходящих после приема обезболивающих,интенсивностью по ВАШ 3-4 балла,постоянный шум в голове,головокружение,подергивание в руках ногах,периодические онемения разных частей тела,наруше...

"Лето - это маленькая жизнь"! На конкурс.

Думаю, что заголовок для темы конкурса взят из замечательного цикла песен Олега Митяева. Ожидание лета - тягостный процесс, потому что оно пролетает быстро, а "всё остальное" ползёт черепашьим шагом. Но, торопить события не надо - жизнь и так пролетает стремительно, несмотря на то, что отдельные её...

Гипертензия и плановая анестезия

Работая в стационаре, и в частности, проводя плановые анестезиологические пособия пациентам, условно говоря, старше сорока пяти, регулярно сталкиваюсь с проблемой неадекватной (недостаточной, несбалансированной, несовременной, либо просто отсутствующей) гипотензивной терапии. Пациент, госпитализирующийся

Санпин

Ув.коллеги! Требуется помощь по санпину. Пациентка пришла на прием к гинекологу на диспансерный осмотр. Вошла в кабинет в сапогах и бахилах, хотя существует правило снять обувь перед кабинетом. Категорически отказываетя разуваться. Какими инструкциями я могу аргументировать эти требования?