Генетическая консультация и анализы


Доброго времени суток!
Синдром Франческетти /Тричер-Коллинза. Наследование от матери к ребёнку. До этого в семье не отмечалось. У брата мамы ребёнка ребёнок также с синдромом.
Вопросы:

Публикации других врачей

Сыпь на промежности

Женщина 58 лет, внезапно возникла папулезно-пустулезная сыпь на промежности, сопровождается сильным зудом.

Требуется педиатр

Ищем педиатра "на выходные".
Детская клиника "Санаре" приглашает на работу педиатра, имеющего возможность работать в выходные дни (суббота 10-18, воскресенье 10-17).
Клиника расположена на северо-востоке Москвы (м. Преображенская площадь или Бульвар Рокоссовского).
Характер работы - поликлинический:

Так рождаются легенды.

Забавный случай произошел со мной несколько лет назад.Я работаю неврологом и мануальным терапевтом.На прием приводит жена своего мужа с болями в пояснице ближе к копчику.Дискомфорт ощущает около месяца (может больше- не помнит) в данной области . В неврологическом статусе без какой то выраженной патологии.Лечение

Переливание крови при отказе по религии

Проблема: пациент перед операцией отказывается от переливания.
Есть пациент Б. (иначе назвать не могу), которому по поводу рецидива анапластической астроцитомы после комбинированного лечения требуется повторная операция. Перед ней он заявляет, что отказывается от переливания крови и её компонентов.

Офисная гистероскопия и программы ЭКО.ИКСИ.

Здравствуйте, коллеги, гинекологи, репродуктологи! С недавнего времени, а именно с 2015 года в нашей лаборатории ВРТ , которой без малого 5 лет, 6 декабря отмечали 5-летие, мы стали перед подсадкой за месяц., на 8-9 день цикла проводить офисную гистероскопию. Без наркоза, под местной анестезией. И что

Патологическая рентгенологическа тень 2й дуги

Мужчина 30 лет был выявлен при плановой ФОГК. Жалоб нет. Рутинные клинические анализы в норме. ЭКГ и ЭХОКГ без патологии. На передней прямой рентгенограмме патологическая тень левее 2й дуги. Подвижная при рентгеноскопии...

Прямой массаж сердца: отсутствие преимуществ

Прямой массаж сердца: отсутствие преимуществ перед непрямым массажем сердца
В журнале Trauma and Acute Care Surgery в выпуске за Ноябрь 2016 г. опубликована статья: “ Прямой массаж сердца не имеет преимуществ перед непрямым массажем сердца при остановках сердца при травмах”.
В данном обсервационном

ВРАЧАМ КДЛ

Необходимо мнение коллег по лаб.диагностике.Кровь больного,ничего о нем не знаю,Тромбоциты,лейкоциты,гемоглобин в норме, и вот такие вот клетки.Уважаемые коллеги кто, что может сказать?старалась нафоткать больше сомнительных для меня клеток,опыт у меня небольшой,Мнения у нас на работе разошлись.

Может ли врач КДЛ сделать доп. исследование?

Уважаемые коллеги, ситуация такая. Когда гематологический анализатор выдаёт очень низкие или высокие тромбоциты, то я пересчитываю их глазами (тромбоциты по Фонио). Но сегодня моё руководство сказало, что им это не нужно, мол, зря время теряем. Как так-то? Летальные исходы в этом году, как из рога изобилия.