Генетическая консультация и анализы


Доброго времени суток!
Синдром Франческетти /Тричер-Коллинза. Наследование от матери к ребёнку. До этого в семье не отмечалось. У брата мамы ребёнка ребёнок также с синдромом.
Вопросы:

Публикации других врачей

Антигипертензивная терапия при ХБП

Вызов к больной 1937 г.р. по поводу ухудшения течения артериальной гипертензии. В ходе сдачи анализов выявлено нарушение почечной функции креатинин - 219 ммоль\л, мочевина 19,13 ммоль\л, калий 4,70 ммоль\л. Выраженных отёков нет, снижения диуреза не отмечено.
Какие препараты наиболее применимы

Офтальмологи, вопрос к вам!

Уважаемые коллеги, в виду неопытности своей недолгой профессиональной деятельности, работаю неврологом третий год, прошу помощи! Этот вопрос уже мною поднимался, тогда меня осудили за не достаточность количеств обследований! Теперь могу рассказать все снова! На приёме пациентка 40 лет, с жалобой на косоглазие

Каротиновая желтуха.

Каротиновая желтуха – это состояние, при котором кожа и слизистые приобретают оранжевый или ярко-бронзовый оттенок. Глазные склеры не подвергаются изменениям, именно этот фактор отличает эту форму желтухи от других. Развитие желтухи каротиновой спровоцировано накоплением в организме b-каротина в кро...

Как брать вагинальный секрет?

Уважаемые коллеги! Подскажите, пожалуйста, как технически организовать забор вагинального секрета для исследования цитокинов? Забор планируется в эппендорфы, но вот чем? Есть идея использовать ложки Фолькмана. У кого был опыт, поделитесь информацией.

Здравствуйте, коллеги,прошу совета!

Помогите подобрать А/Д! Клинический опыт пока небогатый,поэтому нужна помощь. Обратился молодой человек 31 года с жалобами на приступы нехватки воздуха,учащенного сердцебиения,похолодание конечностей. Вне приступов у пациента тревожное расстройство: боится выходить из дома,ездить в общественном транспорте

"Большой Приз"

Был в Советском Союзе кубанский марочный коньяк КВВК с лошажьей головой на этикетке. В народе он именовался «анилин», поскольку на конрэтикетке была изложена краткая биография знаменитого жеребца (тоже кубанского происхождения) по кличке «Анилин», который в 1965, 1966 и 1967 годах выигрывал «Большой...

Помогите разобраться

Уважаемые коллеги, подскажите, пожалуйста. На днях наткнулся на видео профессора Федина, где он говорит о том, что при применении диакарба для коррекции ликвородинамических нарушений, схема интервального дозирования (которую мы зачастую используем в отделении - прием в течение 3 дней и перерыв на 4...

Эндопротезирование коленного сустава

Сохранение конечности у 14-летней девочки с остеосаркомой дистального отдела бедренной кости

Парез/не парез

Доброе время суток, уважаемы коллеги! Несколько месяцев назад смотрела пациентку, обнаружила парез левой голосовой связки. Приходила она по другому поводу, а пожаловалась на "слабость" голоса. Я ей посоветовала консультацию эндокринолога. Сегодня она приходила на прием к заведующему моему, сразу сказала,

Жизнь и смерть, вечные соперницы или союзницы

Саше Бродкину посвящается Я видел смерть Я видел смерть много раз, и у всех она разная. Как разная бывает жизнь. Говорят, что достойно умирает тот, кто достойно прожил жизнь. Наверно, это справедливо, если можно назвать справедливым факт самой смерти. Когда человек молод, полон сил и здоровья, он не...