Врождённый окуло-ренальный синдром у ребёнка с дефицитом β2- ламинина (часть1)


Врождённое сочетанное поражение почек и глаз – врождённый окуло-ренальный синдром (ВОРС) встречается при ряде заболеваний (синдром Лоу, цистиноз, внутриутробные инфекции и т.д.). Прогресс в изучении молекулярных механизмов наследственных заболеваний внёс большой вклад в понимание причин многих вариантов

Публикации других врачей

Стандарты помощи в травматологии и ортопедии

Здравствуйте, уважаемые коллеги!
Интересует документ, в котором четко прописано какой минимум обследований необходим при конктретной нозологии.
Например так: перелом ключицы - ОАК, ОАМ, рентгенография, кал на я/г, ВИЧ, гепатиты и т. п.
Знаком со стандартами, где даны усредненные данные.

Опухоль яичка

Пациент Г., 34 года. Поступил в больницу РЖД 03.03.2017 г. в связи с появлением острой боли в правом яичке с иррадиацией в поясницу. Местный статус: наружные половые органы развиты правильно. Кожа мошонки не гиперемирована. Правое яичко плотное, болезненное, но без признаков флюктуации и абсцедирова...

Неврологи

Добрый день , коллеги! Вопрос к неврологам. Посоветуйте, где можно в Москве обследоваться, получить консультацию по поводу синдрома запястного канала ? Желательно, порекомендовать врача, занимающего такой патологией. Пациентка - пожилая женщина, в возрасте 70 - 80 л, беспокоят сильные боли в кистях

Д учет по ОНМК

Добрый день,коллеги. Сколько должен стоять больной после ОНМК на д-учете по времени у невролога? Есть ли регламентирующие документы? И кто оформляет направление на МСЭ после ОНМК:терапевт или невролог?

Инвитро.

Коллеги,хочу узнать ваше мнение относительно данной лаборатории. Приведу сразу наглядный пример.

Рак яичников

Рак яичников является одним из самых распространенных онкологических заболеваний в гинекологии. Он занимает второе место по распространенности после злокачественных опухолей матки. В то же время, как показывает статистика, именно рак яичников в онкологии является наиболее распространенной причиной смерти

Сенестопатии

Пациент К. 1986 г.р. впервые обратился ко мне на амбулаторный прием в 2011 году с жалобами на "спазмы", которые " гуляют" по спине, животе, грудной клетке. Выявлено тревожное расстройство с паническими атаками. Причем, ПА не мешают работе, а "зажимы мешают". Работает водителем на грузовике. С неврозом

Художественная гимнастика при диафрагмальной грыже в анамнезе.

ребенок 6 лет.после рождения выполнена операция по поводу диафрагмальной грыжи.можно ли ей заниматься художественной гимнастикой?

Безопасность врачей - 1

Коллеги попросили поделиться опытом в отношениях медицинских работников и карательной системы. Но это все равно, попросить рассказать о медицине. Долго, и обо всем сразу. Поэтому начну с основных положений. Итак. Как избежать тюрьмы? Да никак. если вас хотят посадить, вас обязательно посадят. Все лекции

Болезнь паркинсона / Вторичный паркинсонизм?!

Добрый день, уважаемые коллеги. Обратилась пациентка "полная загадка для меня", но уставшая и отчаянная. Будучи молодым, и трудолюбивым, хочу помочь и разобраться, прошу ваших рекомендаций.
Пациентке 70 лет. Наследственность не отягощена. Работала всю жизнь финансистом. В анамнезе ГБ, ВСД. 5 лет