Виновную в синдроме Дауна хромосому впервые выключили


Группе клеточных биологов из университета штата Массачусетс в ходе экспериментов in vitro впервые удалось выключить третью копию 21-й хромосомы, являющуюся причиной возникновения синдрома Дауна. Как полагают авторы, полученные ими результаты могут стать первым шагом на пути разработки хромосомной терапии

Публикации других врачей

Беременность 23 недели

Добрый день! Пациентка 33 года, жалоб не предъявляет. Анамнез: 2 беременность (1 беременость 5 лет назад прошла нормально, без осложнений), срок - 23 недели, ИМТ - 48 кг/м2, сдала Гормональный спектр: С-пептид-5,6 (норма до 3,2 по лаборатории), ДГЭА-С - 15,2 (норма до 7,0). ТТГ-1,9, св.Т4-12,7. Запланирована

Парез/не парез

Доброе время суток, уважаемы коллеги! Несколько месяцев назад смотрела пациентку, обнаружила парез левой голосовой связки. Приходила она по другому поводу, а пожаловалась на "слабость" голоса. Я ей посоветовала консультацию эндокринолога. Сегодня она приходила на прием к заведующему моему, сразу сказала,

КИС у молодой женщины

Уважаемые коллеги, посоветуйте доктора невролога, нейроофтальмолога, специалиста по демиелинизирующим заболеваниям (клинически изолированный синдром, ретробульбарный неврит?). В клинике Бурденко или других клиниках Москвы. Заранее благодарю.

Лечение больных после перенесенного ОНМК.

Добрый день.
Нужна помощь невропатолога. Есть больная 53 лет с перенесенным ишемическим инсультом в 2004 году в вертебро-базиллярном бассейне с выраженным вестибулоатактическим синдромом. Когда был инсульт основными жалобами была тошнота, рвота и головокружение. После курса лечения состояние нормализовалось,

Декомпенсированный цирроз печени: применение альбумина улучшает выживаемость

Декомпенсированный цирроз печени: применение альбумина улучшает выживаемость
На проходящем в Амстердаме Международном Конгрессе по Гепатологии сегодня, 22 Апреля 2017 г., был представлен доклад с результатами исследования ANSWER: длительное применение альбумина улучшает выживаемость у пациентов с

Судороги: сравнение внутривенного с не внутривенным введением бензодиазепинов.

Судороги: сравнение внутривенного с не внутривенным введением бензодиазепинов. В журнале Academic Emergency Medicine 25 Марта 2017 г. опубликована статья: “Внутривенное против не внутривенного введения бензодиазепинов для купирования судорог: систематический обзор и мета-анализ рандомизированных исс...

Боль в спине

На консультацию обратился мужчина 68 лет с жалобами на ощущение «возни», жжения в области правой ноги, возникающие преимущественно ночью или в покое. Ощущение онемения в области правой голени. Боли в области поясницы, иррадиирующие в правую ногу, которые усиливаются при физической нагрузке. Нарушение

Рецидивирующий энтеробиоз.

Добрый день! Коллеги, вопрос мой покажется очень банальным, но он очень волнующий для меня и моей маленькой пациенки. Девочка 1год 4 месяца обратилась с жалобами на скрежет зубами во время сна. При обьективном обследовании патологических изменений не выявлено. В кл. ан крови, кл.ан мочи- пат изменений

5. Поединок с Альцгеймером

Рождение метода
Во время проведения этого курса лечения я штудировал профессиональную литературу и бороздил просторы интернета в поисках ответа - что ещё можно сделать для пациента, для улучшения его состояния и закрепления достигнутых успехов. Я искал похожие случаи в практике других врачей. К своему

Агенезия почки и армия, нужен совет урологов

Добрый вечер, уважаемые коллеги! Хочу предложить клинический случай.
Пациент 18 лет, направлен из военкомата с диагнозом единственная почка для обследования. Из анамнеза агенезия была обнаружена в детском возрасте во время УЗИ. Не наблюдались, ничего не беспокоило. Урологом в стационаре рекомендовано