Коллеги! Помогите пожалуйста, как подтвердить синдром недостаточности лизосомальной кислой липазы в наших условиях? Может Вы сталкивались?


Публикации других врачей

Гепатиты, цирозы, ЖКБ. Питание.

Гепатиты, циррозы, ЖКБ, холециститы диеты Ангелина Моисеенко 3.1.3. Хронические гепатиты и цирроз печени. Хронический гепатит – это диффузное воспаление печени, которое продолжается не менее трех месяцев, чаше наблюдается у мужчин старше 30 лет. По степени активности различают три формы хронических...

Киста яичника

Молодая женщина, 1994 гр , роды вторые 3 месяца назад , самостоятельные, ребенка кормит грудью. Контакт затруднен , тк имеется языковой барьер. Выяснили, что 2 месяца была аменорея, 11.05 прошли месячные, но не так , как обычно ( подробности узнать не получилось). На узи имеется киста правого яичник...

Вопрос к ортопедам

Девочка 6 лет. С рождения родители заметили разницу в размерах стопы. До настоящего времени девочка не обследована. Ортопед назначил ортопедические стельки. Родители вынуждены покупать две одинаковых пары разных размеров. На момент осмотра ребенок жалоб не предъявляет, говорит, что "давит обувь и бо...

Период новорожденности. Вопросы и ответы.

Случилось побывать у ребеночка, которому скоро исполнится полтора месяца отроду.
Родители пригласили, чтобы согласовать некоторые свои действия по дальнейшей тактике своего поведения: вскармливание, прогулки, прививки, закаливание и прочие обычные для этого возраста мероприятия.
Буду благодарен

Поел ШАВЕРМУ !)

В очередной раз предлагаю вам интереснейшую из историй моей жизни, с которой пришлось столкнуться лицом к лицу, а вам придётся только послушать……Очередные рабочие сутки… Утро не особенно задалось, так как придя на работу к 7:30 (работая смену с 8:00) я был воодушевлён нашим любимым диспетчером, что для

"Мелочь"... а приятно)))

Добрый день, коллеги! Сегодня читаю утро новости, наткнулся на статью, о том, что 24.05. в концертном зале «Барвиха Luxury Village», прошло награждение наших хоккеистов в преддверии Церемонии закрытия сезона Континентальной хоккейной лиги (и по окончанию чемпионата мира) были вручены награды лучшим

Гигантская опухоль

Только что закончили операцию.Пациентка 49 лет,год назад на МРТ диагностирована опухоль яичника 12х10см.От операции отказывалась.Со вчерашнего дням классическая клиника перекрута ножки опухоли,но за мед.помощью обратилась только сегодня.В анамнезе 2 операции кесарева сечения, менопауза 3 года.При операции-перекрут

«Балонная» кишечная непроходимость.

Доброго времени суток, уважаемые коллеги. Хочется поделиться с вами интересным клиническим случаем, произошедшим во время относительно недавнего моего обучения в ординатуре. Поступила женщина с выраженным ожирением (вес около 120-130 кг) с клиникой ОКН. Подробный анамнез и лабораторные данные не мог...

Гиперпаратиреоз у беременной?

Доброго времени суток коллеги! Может у кого-то был подобный опыт, поделитесь мнениями, пожалуйста. Обратилась женщина 33 лет, беременность 8-9 недель, жалоб нет. Беременность 1, долгожданная, после нескольких лет безуспешных попыток. Со слов, около года назад при проведении УЗИ щитовидной железы обн...

Требуется ОНКОЛОГ

В многопрофильный медицинский центр Клинический госпиталь на Яузе требуется ОНКОЛОГ с большим практическим опытом работы Должностные обязанности: • Прием пациентов; • Ведение медицинской документации Требования: • Высшее медицинское образование; • Действующие сертификаты специалиста; • Опыт работы п...