Каким образом ускорить и сделать точнее диагностику моногенных глазных болезней?


Коллеги, подскажите, как на этом ресурсе уведомить как можно большее количество врачей-офтальмологов, медицинских генетикой и педиатров о том, чтобы они пациентам с глазной наследственной патологией рекомендовали пройти уточняющее генетическое обследование для определения тактики терапии и прогноза (личного

Публикации других врачей

Криминальный фикус

«Фикус, сука, редкий. Настоящий фикус в наше время водится только в конце коридоров поликлиник». Вадим Галыгин, «Comedy Club».
«Сама по себе матка была вполне интересна – острый гангренозный миометрит при полуторамесячной беременности, а еще какой у нее был необычный аксессуар! Из зева матки торчал

Беременность 23 недели

Добрый день! Пациентка 33 года, жалоб не предъявляет. Анамнез: 2 беременность (1 беременость 5 лет назад прошла нормально, без осложнений), срок - 23 недели, ИМТ - 48 кг/м2, сдала Гормональный спектр: С-пептид-5,6 (норма до 3,2 по лаборатории), ДГЭА-С - 15,2 (норма до 7,0). ТТГ-1,9, св.Т4-12,7. Запланирована

Перфорация пищевода, пластика диафрагмой.

Пациентка 17 лет, в анамнезе врожденная атрезия пищевода, пластика пищевода. Имела стеноз пищевода. Поступила в стационар в виду наличия инородного тела - с признаками перфорации пищевода и начинающимся медиастинитом. Выполнена торакотомия, санация средостения, плевральных полостей, извлечение инородных

Обследование перед ЭГДС, колоно.

Здравствуйте. Скажите пожалуйста если есть номер приказа или инструкции, на основании которых перед плановыми эндоскопическими исследованиями пациенты должны обследоваться на гепатиты, RW и ВИЧ.

И опять одно и то же. Коксартроз.

Такое на моем приёме встречается 2-3 раза в год. Вот такого пациента (работающий, на больничном) неврологи лечат 3 месяца от остеохондроза позвоночника. Периодически обращается в поликлинику по месту жительства с 2014 года. Ну как же - спина болит, симптом Лассега (якобы) двусторонний. Проводится курс

Что на ЭЭГ

Часто в ленте вопросы об ЭКГ.
Про ЭЭГ почти не бывает.
Вопрос-что на ЭЭГ на 5 секунде.
Ответ с обоснованием.
Пост больше предназначен для начинаюших нейрофизиологов.

Антидепрессант

Добрый день! Коллеги! Пациентке - 82 года - страдает хроническим болевым синдромом, катадолон, паксил, лирика - неэффективны, психических заболеваний нет. Что посоветуете?

Эмпиема плевры: руководство по лечению

В журнале Торакальная и Кардиоваскулярная Хирургия в выпуске за Февраль 2017 г. опубликовано руководство по лечению эмпиемы плевры.
Руководство содержит разделы по клинике, диагностике и лечебным подходам по лечению эмпиемы.
Основные моменты:
- Пациенты с пневмонией, которым не помогает антибактериальная

Декомпенсированный цирроз печени: применение альбумина улучшает выживаемость

Декомпенсированный цирроз печени: применение альбумина улучшает выживаемость
На проходящем в Амстердаме Международном Конгрессе по Гепатологии сегодня, 22 Апреля 2017 г., был представлен доклад с результатами исследования ANSWER: длительное применение альбумина улучшает выживаемость у пациентов с

Гипербилирубинемия. Когда прекращать лечение?

В журнале Pediatrics была опубликована статья с описанием нового инструмента, помогающего педиатрам принять решение о прекращении фототерапии у новорожденных с желтухой. Ожидается, что его использование поможет сократить длительность госпитализации у некоторых детей.
В настоящее время имеются четкие