Генетическая диагностика врожденного птоза верхнего века


Продолжаем разработку генетического теста врожденного птоза верхнего века.
Есть возможность проверки птоза при синдромном проявлении (ген ACTB при синдроме Baraitser-Winter - задержка умственного развития, колобома радужки, гипертелоризм и птоз, OMIM *102630 и ген FOXL2 при блефарофимозе, обратном

Публикации других врачей

Азатиоприн.

Наблюдается пациентка с многолетним НЯК. Наконец-то добились ремиссии на комбинации метипреда, азатиоприна и сульфасалазина. Препараты получает 3 месяц, были рекомендованы в стационаре. Теперь пропал азатиоприн, отмену метипреда пришлось притормозить. Коллеги, скажите, это по всей стране? И главное-что

Где моя вина?

Коллеги, помогите советом! Работаю в частном центре, 08.05.17 обратилась пациентка с жалобами на боли внизу живота в течение 2х дней на фоне очередной менструации. Во время осмотра, пульс, ад в пределах нормы, живот мягкий, безболезненный, выделения из половых путей темно-кровянистые, умеренные. PV:

Влияние алкоголя на организм человека.

Часто встречаю мнение среди коллег, что алкоголь в небольших дозах якобы полезен, что имеет некое ангиопротективное, свойство. Вот мнение известного доктора, Ф.Г. Углова, которое опровергает благоприятное влияние алкоголя на человека. Статья написана научно-популярным языком, но от этого ее смысл не...

Вакцинация от ветряной оспы

Здравствуйте ,коллеги!поделитесь опытом вакцинации против ветряной оспы:переносимость,какие побочные действия вакцины вам встречались, клиническая эффективность?
Недавно мною вакцинирован ребёнок препаратом варилрикс -на второй день односторонний шейный лимфаденит.Как часто подобное встречается в

Песнь фаталиста!

На прием (в поликлинике) обратилась женщина Г-ва 47 лет с жалобами на легкое головокружение и шум в голове, тревожность по воду генетической предрасположенности к ОНМК. Во время опроса я не вольно заметил, что пациентка держит в руке книгу и у неё большой словарный запас, но применяет слова в не пра...

Непобидимая синегнойная палочка!

Пациент находится в отделении 52 сутки, после тяжелой сочетанной травмы..... высевается P. aeruginosa устойчивая ко всем антибиотикам, получал карбопинемы, цефалоспорины IV поколения, фторхинолоны. Есть идея полечить Диоксидином в/в 600 мг в сутки. У кого какие взгляды и предложения, коллеги?

Случай неврологической маски коксартроза

Неужели мовалис такой безопасный и эффективный? Другие мелоксикамы намного дешевле и тоже, вроде, переносятся нормально...

Ох уж эта борьба с ВБИ!

Комплект всем нам понятного инструментария, но с четко определенным назначением.
Определенным, кстати, всеми любимой санэпидслужбой.
И попробуй только не той и не там начать мыть - микробы рассвирепеют просто...
Наша сестра-хозяйка, Владимировна, сказала мне, чтобы я даже и не думал смеяться

Изотретиноин и кожные процедуры

Изотретиноин и кожные процедуры В журнале JAMADermatology сегодня 28 Июня 2017 г. опубликована статья: “Консенсусные рекомендации: изотретиноин и время проведения кожных процедур”. В дерматологии имеется мнение, что выполнение кожных процедур во время приема изотретиноина, либо в течение 6 – 12 меся...

Нестабильность плечевого сустава: тактика

Здравствуйте, коллеги!
Прошу совета относительно выбора операции для пациента, с которым работаю
Анамнез:
Мужчина, 1985 г.р.
2006-2008 годы 3 операции – 2 на правой руке, 1 на левой. Оперировал Гусев А.И. в Больнице РАН на Тореза. Эпикриз восстановить не удалось. Примерно операция описана