Генетическая диагностика врожденного птоза верхнего века


Продолжаем разработку генетического теста врожденного птоза верхнего века.
Есть возможность проверки птоза при синдромном проявлении (ген ACTB при синдроме Baraitser-Winter - задержка умственного развития, колобома радужки, гипертелоризм и птоз, OMIM *102630 и ген FOXL2 при блефарофимозе, обратном

Публикации других врачей

Про бессоницу.

Уважаемые коллеги,прошу помочь пациенту,мужчине 48 лет страдающему бессоницей.Страдает около 5лет.Спит в день около 3часов после мучительного засыпания.Обследовался и лечился у врачей разных профилей(невропатолога, эндокринолога и т.д.) но эффекта мало.Серьезной патологии не выявлено.Может у Вас пра...

Болезнь и диагноз

В самом начале Библии помещен рассказ о сотворении мира. В нем говорится, что Бог назначил человека владыкой над всеми другими живыми существами. Для этого Он их «привел к человеку, чтобы видеть, как он назовет их, и чтобы, как наречет человек всякую душу живую, так и было имя ей» (Бытие, 2,19). Итак,

Смертельная обида

В прошлую субботу довелось мне присутствовать на поучительном вскрытии, пробудившем воспоминания сорокалетней давности. Мужчина 72 лет, жил на даче, невзирая на затянувшиеся майские холода. 7 мая появились боли в правой половине живота, был жидкий стул, но не частый. За медпомощью не обращался (возм...

С-м Картагенера, situs viscerusim versus?

Доброго времени суток коллеги! Хочу представить вашему вниманию случай из практики. Новорожденный обследовался по поводу ГЭФ левого желудочка, и на снимке органов грудной клетки обнаружена вот такая находка. На данный момент состояние новорожденного удовлетворительное, на грудном вскармливании, в ан...

И такое бывает...

Нечасто такие раны увидишь, да еще и полученные таким способом. Итак. Сегодня скорая помощь доставила в отделение неотложной травмы пациентку из супермаркета с травмой голени. Травма получена при падении на ногу продуктовой тележки. Со слов фельдшера СМП, на голени имеется рваная рана и торчащая кос...

Гангрена пальца у больной с ОМЛ

Дорогие коллеги! Прошу Вашей помощи поскольку не являюсь специалистом в области гематологии и не так часто встречаюсь с подобными пациентами. Женщина 76 лет поступила к нам с гангреной 1го пальца левой кисти. Из сопутствующей патологии у больной верифицирован МДС, но на данный момент процент бластов...

Интервью с международным экспертом о последних достижениях в диагностике и лечении аллергического ринита

А сегодня мы предлагаем вам продолжить путешествие по знаниям, помогающим в борьбе с аллергическими реакциями. В этот раз в видео представлено интервью с итальянским профессором аллергологом-иммунологом Уолтером Канонника, который принимал участие в крупных исследованиях Accept 1 и Accept 2, посвященных

Вопрос к ортопедам

Девочка 6 лет. С рождения родители заметили разницу в размерах стопы. До настоящего времени девочка не обследована. Ортопед назначил ортопедические стельки. Родители вынуждены покупать две одинаковых пары разных размеров. На момент осмотра ребенок жалоб не предъявляет, говорит, что "давит обувь и бо...

Гигантская опухоль

Только что закончили операцию.Пациентка 49 лет,год назад на МРТ диагностирована опухоль яичника 12х10см.От операции отказывалась.Со вчерашнего дням классическая клиника перекрута ножки опухоли,но за мед.помощью обратилась только сегодня.В анамнезе 2 операции кесарева сечения, менопауза 3 года.При операции-перекрут

Пациент в Беларуси, в области, как помочь?

есть ли возможность помочь в России данному пациенту?