Генетическая диагностика врожденного птоза верхнего века


Продолжаем разработку генетического теста врожденного птоза верхнего века.
Есть возможность проверки птоза при синдромном проявлении (ген ACTB при синдроме Baraitser-Winter - задержка умственного развития, колобома радужки, гипертелоризм и птоз, OMIM *102630 и ген FOXL2 при блефарофимозе, обратном

Публикации других врачей

Прошу помощи!

Мужчина 50 лет. Жалоб нет. Обратился планово. В анамнезе м/о ИМ в январе 2017. ЭХО-КГ - сломан аппарат. Тропонин - нет реактива. КФК-МВ отриц.

Дядя, дай миллиночик!

Сегодня по одному из центральных каналов опять собирали деньги на лечение ребёнка в США. 4 миллиона рублей, причём срочно. Зацепило. Речь шла о хирургическом лечении врождённой микротии (анотии) при синдроме 1-2 жаберных дуг. Не буду вдаваться в узкоспециальные подробности и говорить, что мы тоже «м...

Обмороки во время месячных.

Сегодня из дет.дома на консультацию привели девушку 16лет. С 14 лет месячные,регулярные . Последние 6-8месяцев со слов мед.сестры в первый день цикла падает арт.давление(не возможно определить), пульс в это время нитевидный,девочка падает в обморок,самостоятельно делали кофеин в/м. Осмотрена гинекологом,выставлен

Почти половина взрослого населения США заражено ВПЧ

Почти половина взрослого населения США заражено ВПЧ.
На вебсайте Национального Центра по Статистике в Здравоохранении 06 Апреля 2017 г. опубликованы данные по инфицированию ВПЧ у взрослого населения.
По данным этой организации за период 2013 - 2014 у населения в возрасте 18 - 59 лет 45,2 % мужчин

Якутские медики сняли фильм ко Дню донора

Ежегодно доноры Якутии спасают сотни тысяч людей. Среди доноров очень много врачей.
В канун Дня донора мне удалось побеседовать с Ириной Гуляевой, заведующей отдела укомплектования доноров:
- Перед сдачей крови потенциальный донор сдаёт анализ на гемоглобин, проверяет артериальное давление и

Книга по онкологии

Есть много книг по онкологии, допустим Дарьялов и Чиссов. Не подскажите какие предпочитают книги онкологи и химиотерапевты в России.

Тироксин и менструация

Здравствуйте, коллеги! У меня тиреоидит Хашимото, диагностирован в 2010 году, до последнего времени был эутиреоз. После сильного стресса развился гипотиреоз и я начала принимать л тироксин 75 мг, после двух месяцев прийома пропал менструальный цикл. Может ли это быть взаимосвязано и что делать дальше?

Беременность 23 недели

Добрый день! Пациентка 33 года, жалоб не предъявляет. Анамнез: 2 беременность (1 беременость 5 лет назад прошла нормально, без осложнений), срок - 23 недели, ИМТ - 48 кг/м2, сдала Гормональный спектр: С-пептид-5,6 (норма до 3,2 по лаборатории), ДГЭА-С - 15,2 (норма до 7,0). ТТГ-1,9, св.Т4-12,7. Запланирована

Абдоминальная форма ИМ. ЭКГ

Пациентка 90 лет умерла в терапии. Амб. карты нет
Клинический диагноз:ИБС:Тропонинпозитивный инфаркт миокарда (11.01.17)Кардиогенный шок(12.01.17) СН 11 А ФК 111 БПНПГ. Асистолия 12.01.17 Редкий идиовентрикулярный ритм (12.01.17) Отёк легких (12.01.17) ТЭЛА (12.01.17) Реанимационные мероприятия (12.01.17)

Витамин D до, при и после беременности

Продолжаю заканчивать ("полировать") книгу "Как родить умного и здорового ребенка", написанной для будущих родителей с точки зрения детского невролога. Получается, что для "ну очень продвинутых" родителей, так что на коммерческий успех надежды слабые. А вот для будуших мам и их советчиц из числа врачей