Генетическая диагностика врожденного птоза верхнего века


Продолжаем разработку генетического теста врожденного птоза верхнего века.
Есть возможность проверки птоза при синдромном проявлении (ген ACTB при синдроме Baraitser-Winter - задержка умственного развития, колобома радужки, гипертелоризм и птоз, OMIM *102630 и ген FOXL2 при блефарофимозе, обратном

Публикации других врачей

Гепатит С у беременных: рекомендации по скринингу, лечению и ведению

Гепатит С у беременных: рекомендации по скринингу, лечению и ведению В журнале по Акушерству и Гинекологии 03 Августа 2017 г. опубликованы рекомендации Медицинского Общества Матери и Плода (SMFM) по скринингу, лечению и ведению пациенток с вирусом гепатита С во время беременности. Рекомендации: 1. Р...

Гормоны: как переводить на пероральный прием.

Пациентка получает 8 мг дексаметазона в/м, по 4 мг 2 раза в сутки, утром и обед, курс лечения 1,5 мес. Как перевести правильно на пероральный прием дексаметазона и правильно отменить пероральный препарат. Прошу помощи эндокринологов и всех сведущих в этом вопросе.

Кровь в кале

В помощь практическому врачу...

Продление сертификата без стажа!?

Есть второй сертификат, УЗ-диагностика. Поработал по нему совместителем официально около года, сейчас официально как врач УЗД не устроен. Вопрос: когда идешь на сертификационный цикл - это важно? (в принципе тот факт что я был совместителем УЗД никак не отражен в трудовой). Припоминаю что коллеги ка...

Работа колопроктологу на ЮГЕ с жильём!

В медицинскую клинику в Краснодасрком крае (ст. Ленинградская) требуется врач колопроктолог. Должностные обязанности: Диагностика и лечение заболеваний толстой кишки, заднего прохода и параректальной области в абмулаторных условиях, оперативная деятельность в условиях центра амбулаторной хирургии...

Травматология

Росиия, XXI век.
Остеосинтез правого плеча в в/3 пластиной в марте 2017 года в ГБУЗ ГКБ № Х г. *****. Отделение травматологии.
Сейчас пациент поступил с миграцией фиксатора и нагноением п/о рубца. Прошло 5 месяцев.
Понятно, что пластину ему "вляпали", какая была на складе. И винты ввинтили,

Лето-это маленькая жизнь. Жизнь-это движение.

Своим нестандартным красочным июльским отпуском я уже похвасталась. Но лето-это не только отпуск. Для меня второй год лето -это велосипед. С утра-на работу, всего 12-15 минут, и я на месте ( против часа унылого общественного транспорта), паркуюсь прямо на балконе своей лаборатории на 2-м этаже))) По...

Хотелось бы узнать обстановку в регионах.

У нас предложили всем фельдшерам-лаборантам подписать новый трудовой договор по которому они отныне именуются техниками-лаборантами и рядом в скобочках фельдшерами-лаборантами. То есть подразумевается, что в лаборатории всё уже автоматизировано на 100% и ручной работы как таковой не существует - в лаборатории

Антитела к полиомиелиту у непривитого ребенка

Добрый день! Коллеги, у знакомых встал вопрос о прививке в полиомиелиту. Ребенок, 2г10мес привит только в рдд БЦЖ. Перед прививкой сдали кровь на антитела к полиомиелиту 31.4 Ед/мл. Где: 12 положительный. Из перенесенных: в 1 и 2 года ротовирус, частые ОРЗ И ОРВИ. Желтуха новорожденных с течением в...

Интерстициальный цистит

Месяц назад к нам обратилась пациентка с жалобами на частое мочеиспускание, до 100 раз в сутки, до 20 раз ночью, боли при наполнении мочевого пузыря. При комплексном уродинамическом исследовании максимальная цистометрическая емкость - 43 мл. Выполнили цистоскопию под спинальной анестезией - максимал...