Плод Арлекина или Ихтиоз плода (НЕ РЕКОМЕНДОВАТЬ).


Не так давно Светлана Владимировна Ведерникова публиковала все виды ихтиоза и шпаргалку к ним.
Добавлю фотографии от себя.
Характеристика Harlequin Ichthyosis (кому интересно): это мутации в гене ABCA12, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Цитогенетически расположение: 2q34 ABCA12 необходим

Публикации других врачей

Общие медицинские противопоказания

Добрый вечер! Помогите разобраться: в общих медицинских противопоказаниях приказа 302-н постинфарктный кардиосклероз, аневризма сердца - мы не допускаем всех с ПИКС , или только тех, у которых ПИКС и аневризма сердца. Как поступаете ВЫ?

Визанна

отлично...

Синкопе со слезами

Уважаемые коллеги (особенно эндокринологи и невропатологи), нужна ваша помощь! Сегодня абсолютно случайно оказалась мама с девочкой 16 лет (я так и не поняла, почему ко мне) и попросила помочь. Со слов после 2-х наркозов (2015 что-то на правом коленном суставе, точно не помнит, и 2017 со слов по пов...

Аморфус-акардиакус.

То, что вы видите на картинке ещё вначале 20 века называли тератомой плаценты. Конечно, когда после рождения плаценты врачи видели тяж, на другом конце которого визуализировалась некая масса, при гистологическом исследовании которой, обнаруживались кости, кожа, жир, ногти и тп составляющие таких опу...

Клинический случай подагрического артрита

Пациент 59 лет был направлен в Ruijin Hospital (Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Шанхай, Китай) для обследования в связи с наличием множественных узлов мягких тканей в околосуставных областях. Ранее, на основании выявленных в аспирате из полости сустава кристаллов с отрицательным дв...

Транспортировка больных между стационарами.

Доктора. Не могу найти соответствующих нормативных приказов. Кем осуществляется транспортировка больных между стационарами? Допустим, надо транспортировать лежачего больного в вышестоящее учреждение или обратно. Если тяжелое состояние, то санавиация в виде реанимобиля без проблем приезжает и транспо...

Медицинский детектив.

Сейчас трудно представить,как мы работали 20 лет назад, когда не было УЗИ,КТ,МРТ,ИФА,ПЦР и прочего.Зато какой простор для клинического мышления! Шел 1994 год.Я работала тогда заведующей терапевтическим отделением стационара. На праздники или в выходные в кардиологическое отделение поступает пациент...

Диффузный токсический зоб и беременность

В стационаре поступила 4.09.2017 г с диагнозом Бер 13-14 нед. Диффузный токсический зоб. Жалобы на одышку в покое, учащенное сердцебиение и тремор рук. Болеет с 2013 г после перенесенной ветрянки. Получала тирозол 10 мг х 3 раза, анаприлин 10 мг х 3 раза в день. В июле 2017 г в связи с беременностью...

Здравствуй осень

1-го сентября мне и не пришлось смотреть в календарь, чтобы понять, что наступила осень. Просто количество кашляющих пациентов с хлюпающими носами значительно увеличилось. Всю неделю все спокойно, а тут ровно в пятницу пошли. Здравствуй осень! И сейчас поток пациентов с характерными симптомами идет...

Увеличение забрюшинных лимфатических узлов

Здравствуйте коллеги, ко мне обратились месяц назад родители этой девочки с болями в животе конкретно в области пупка. Ей 12 лет. Девочка жалуется только на боли. Тошноты, рвоты, поноса не было. Обследовались на я/г, якобы у них нашли глистов, лечение без эффекта, в начале я тоже так думал. Потом я...