Случай из практики. Как в России выявлено редкое метаболическое заболевание у ребенка и как предложено его лечить.


Приходят на прием в платный центр родители с 4-х мес.ребеночком, жалоб особых не предъявляют, на приеме с целью проф.осмотра (рост,вес и тд.)
Из анамнеза: Ребенок от 1 Б, 1 Р, родители молодые, со слов- оба здоровы.
Беременность с предлежанием плаценты, в связи с кровотечением в 36 недель- экстренное

Публикации других врачей

Схожу с ума....

Доброго времени суток, коллеги. В начале прошлого месяца ко мне пришла пациентка 55 лет на ЭНМГ с диагнозом при направлении мононевропатия правой верхней конечности. Жалобы на простреливающую,частую, интенсивную, жгучую боль в безымянном пальце, с иррадиацией от пальца по всему предплечью. Возникла...

Открытое письмо к коллегам-хирургам.

Уважаемые Хирурги! Да-да, с большой буквы Ха, т.е. Хорошие, владеющие великолепно хирургической техникой и лапароскопическим доступом. Умоляю вас, НЕ ЛЕЗЬТЕ оперировать гинекологических пациенток, особенно бесплодие, миому матки в объеме миомэктомии, пролапсы и яичниковые образования! Вы не знаете о...

Права пациента

В настоящее время работаю в участковой больнице в отделении реабилитации. Есть у нас один пациент с аденомой предстательной железы, получающий по этому поводу бусерелин внутримышечно. Он и его супруга кверулянты, и поэтому руководство старается выполнять все их требования. Для проведения одной внутримышечной

Протез-обтуратор

Добрый день,коллеги. Интересует информация по изготовлению ЧСП, ПСП протезов -обтураторов ,после частичной или полной резекции верхней челюсти, может вы слышали о планируемом вебинаре или цикле лекций на эту тему...

Высокий прогестерон у мужчины

Около 2х месяцев назад ко мне на консультацию по результатам гормональных исследований уролог направил мужчину 38 лет. Из жалоб - в течение 3-4 месяцев снижение потенции, слабая эрекция. В гормональных исследованиях - ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон, ТТГ - в норме, прогестерон выше нормы...

Если есть кровь, должен быть белок

Сегодня поставили под сомнение результат общего анализа мочи, выданный нашей лабораторией. Заместитель главного врача по ОМКР нашего наркологического диспансера утверждает, что при наличии эритроцитов в моче (гематурии) обязательно должен быть белок (то есть протеинурия). "Потому что эритроцит - это...

Диагноз

На приём обратилась женщина с болями в левом коленном суставе. Болеет 2 месяца.заболеле остро, связывает с ОРВИ. Принимала нпвс, флемоксин, без динамики . Анализы все в норме. На рентгене - гонартроз 2 ст. Объективно: движения в левом коленном суставе болезненные, пальпация тоже болезненная. В объёме

Каузалгический синдром?

Коллеги, прошу помощи в постановке диагноза. Вчера обратился парень 1990г.с жалобами на постоянную жгучую боль по всем поверхностям правого предплечья и кисти, чувство онемения 2 и 3 пальцев правой кисти на ладонной поверхности. Более 3 дня;ни с чем не связывает. При осмотре в невростатусе без патол...

Прошу консультации

Уважаемые коллеги, прошу поделиться мнением по поводу следующего… Мужчина, 46 лет. В феврале и в сентябре сего года (2017) отмечались схожие жалобы – боль в животе, достаточно выраженная, без четкой локализации, к вечеру смещалась в правую подвздошную область, подташнивание (в феврале – однократная...