Что за синдром? (разрешение на помещение фото получены у родителей)


Без фотографии данный синдром не показать. Описан в 1988 году. Большинство случаев спорадические. Описаны семейные случаи, предполагающие аутосомно-доминантное наследование. Учитывая редкость синдрома - приводим наши наблюдения.

Публикации других врачей

Увеличение забрюшинных лимфатических узлов

Здравствуйте коллеги, ко мне обратились месяц назад родители этой девочки с болями в животе конкретно в области пупка. Ей 12 лет. Девочка жалуется только на боли. Тошноты, рвоты, поноса не было. Обследовались на я/г, якобы у них нашли глистов, лечение без эффекта, в начале я тоже так думал. Потом я...

Диагноз

На приём обратилась женщина с болями в левом коленном суставе. Болеет 2 месяца.заболеле остро, связывает с ОРВИ. Принимала нпвс, флемоксин, без динамики . Анализы все в норме. На рентгене - гонартроз 2 ст. Объективно: движения в левом коленном суставе болезненные, пальпация тоже болезненная. В объёме

С чем едят эти кандидатские?

в последнее время замечаю, что работа не приносит ничего нового, все однотипно и даже застой в сфере, а мозгам постоянно нужна нагрузка. Суть вопроса: можно ли написать кандидатскую без ординатуры или во время ординатуры?Откуда берут темы, есть ли документы регламентирующие это?

Знания об аллергии

За последние десятилетия во всем мире наблюдается значительный рост аллергических патологий [1]. Поэтому неудивительно, что именно сейчас появляется всё больше новой информации о причинах и механизмах развития таких болезней, как крапивница или аллергический ринит, а также проводится всё больше клинических

Афтозный стоматит

Пациентка ,57 лет.
Жалобы на болезненные , множественные язвочки во рту , постоянно рецидивирующие . Страдает около 6 лет . ОАК, Б/х крови ,ОАМ в пределах нормы , осмотр стоматолога : афтозный стоматит ; гастроэнтеролог : хр. Гастрит , ремиссия .
Принимает: мирамистин,метрогил Дента , гель виферон

Прием доп.пациентов

Здравствуйте. Мы с моими коллегами работаем в травм.пункте на ставку и с расширение до 0.5ст, также я внешний совместитель на 0.25ст. Нам с нового года повесили в обязанность реабилитацию, то есть мы подписали расширение на врача реабилитолога на 0.1ст, мы должны пролечить полностью в среднем 10паци...

Токсический эпидермолиз?

Коллеги, помогите, очень срочно. Психиатры и неврологи знают, что на ламотриджине очень часто кожные реакции в начале применения. Уж стараюсь медленно наращивать, а последнее время вообще по 25 мг 1 раз в 5 дней прибавляю, стартуя с 25 мг. И вот даже так две больные покрылись опять сыпью под выходны...

Сложный клинический случай

Добрый день, уважаемые коллеги! Хотелось бы услышать ваше мнение. Пришла ко мне пациентка 32х лет в сопровождении мамы. Уже с порога мать начала рассказывать о том, что им ни кто не может помочь, а были они у неврологов, нейрохирургов и психиатров, все отрицают свою патологию... Сама пациентка молча...

Требуется терапевт

Мы — сеть Поликлиник Полимедика, работающих только в сфере бесплатной медицины, обслуживаем население России по полисам ОМС. Новые поликлиники Челябинска откроются 1 октября 2017 года в составе одного консультативно-диагностического центра и трёх дополнительных офисов врачей общей практики. Врач общ...

Нетипичный аппендикс у ребёнка или 30 см.

Здравствуйте все. Вспомнился случай. Поступил к нам в хирургию по дежурству ребёнок 9-10 лет с болями в животе. По всем клиническим проявлениям - о. аппендицит. Все признаки, наблюдение в динамике, изменения в ОАК, температуры, нарастание общей симптоматики, вобщем - аппендицит. Плюс небольшая боль...