Что за синдром? (разрешение на помещение фото получены у родителей)


Без фотографии данный синдром не показать. Описан в 1988 году. Большинство случаев спорадические. Описаны семейные случаи, предполагающие аутосомно-доминантное наследование. Учитывая редкость синдрома - приводим наши наблюдения.

Публикации других врачей

Меланома

Мужчина 1948 г.р. В анамнезе плотный узелок на волосистой части головы в диаметре 1-1,5 см. периодически кровит и покрывается коркой. Взят соскоб на цитологию с подозрением на базально- клеточный рак.
Цитологическое заключение: меланома.
Микроскоп Олимпус СХ-31, окраска Романовского-Гимза, снято

Мое здоровье и мои близкие - анализ кала

Добрый день! Вопрос к уважаемым педиатрам, гастроэнтерологам. Пациент- девочка 2,8 лет. Жалобы на редкий стул 1 раз в 2- 3 дня в течении 2 месяцев( после антибактериальной терапии острого бронхита). Стул неоформленный ,зачастую кашецообразный ,но при этом ребенок сильно тужится при дефекации. Сдали копрограмму.

Повышенный риск клинического начала миастении

Повышенный риск клинического начала миастении в послеродовом периоде
В журнале Неврология 21 Октября 2016 г. была опубликована статья: “ Повышенный риск клинического начала миастении в послеродовом периоде”.
Для определения риска клинического начала миастении у беременных женщин и в первые 6

Врождённый дефицит ADAMTS13 -( 2)

Учитывая проявленный достаточный интерес к публикации "Врождённый дефицит ADAMTS13" прикрепляю свой с соавт. недавний обзор по этой проблеме, опубликованный в журнале "Нефрология и Диализ" №3, 2016г

Трудный дыхательный путь.

Уважаемые коллеги, выкладываю материалы расследования гибели пациента в госпитале Victoria Infirmary, Глазго. Эти материалы уже давно обсуждались на форуме, но не выкладывались в открытый доступ. Относительная давность произошешего (май 2006 года) и завершенность расследования позволяют сделать эти материалы

Хронический простатит при ДГПЖ

Доброго времени суток, Коллеги! Хотел бы задать вопрос относительно лечения и ведения пациентов с хроническим простатитом при аденоме предстательной железы. Один из вопросов, в каких случаях и как обосновать назначение антибактериальных препаратов, и насколько целесообразно назначение только экстракта

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА РЕВМАТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

В последние годы повсеместное распространение получили так называемые классификационные критерии различных ревматических заболеваний, разработанные международными сообществами экспертов. Они научно обоснованы, удобны в использовании и способствуют формированию единых подходов к диагностике болезней в

Эссенциале Н

Очень слабый лечебный эффект

Рецепт 148-1

Добрый день. Прочитала пост про Прегабалин. Как я поняла, вопросы были не только по его приёму, но и о возникающих проблемах при его покупки в аптеках. Т.к. по этому вопросу есть актуальная информация, решила написать отдельно (мой ответ в посте увидят единицы). Надеюсь информация окажется нужной. П...

Аутотрансплантация

Попытка суицида. Прооперирован в центре им. В.А.Алмазова. Аутотрансплантация + протезирование митрального клапана . Жив.