Что за синдром? (разрешение на помещение фото получены у родителей)


Без фотографии данный синдром не показать. Описан в 1988 году. Большинство случаев спорадические. Описаны семейные случаи, предполагающие аутосомно-доминантное наследование. Учитывая редкость синдрома - приводим наши наблюдения.

Публикации других врачей

Вопрос рентгенологам

Знакомая делала МРТ головного мозга, в связи с беспокоящими болями половины головы и шума в ухе справа. В заключении: предположительно, киста правой ВЧП. А что это за образование видно на снимке на мозжечке справа? Прошу проконсультировать.

Анамнез-наше всё!

Еще один пост про анамнез.
Обращается эмоциональная женщина 62 лет со слезами в глазах и вопросом: Как же с этим ГЭРБом мне теперь жить? Ведь гастроэнтеролог по м/ж таблетки выписал и сказал: Хошь пей, хошь не пей, а всё одно будет, неизлечимо.
Основная жалоба-надсадный сухой кашель и днем

Псевдоподагра

Псевдоподагра — острое воспалительное заболевание суставов, возникающее вследствие отложения кристаллов пирофосфата кальция (КПФК) в суставных тканях. Термин хондрокальциноз используют для обозначения рентгенологических проявлений заболевания в виде кальцификации суставного хряща. Частота Хондрокаль...

Острый пиелонефрит у ребенка 1 мес.

Хочу поделиться случаем,который произошел с соседским ребенком. Мама с ребенком в 1 мес. посетила детскую поликлинику. Жалоб не предъявляла. Ребенка осмотрели педиатр, невропатолог, ортопед, окулист, оториноларинголог, сделано УЗИ органов брюшной полости, НСГ,сданы анализы крови, мочи. Заключение: здоров.

Электронейромиография

Доброго дня, коллеги! Вопрос к неврологам. Ситуация следующая- у меня лично третий год подряд периодически пропадает голос- от дисфонии до афонии. Впервые восстановился быстро, дня через два. Расценили, как проявление аллергического характера ( БА, ср. ст. тяжести, инф-аллергического генеза, гормоно...

Аллергический васкулит

Жалобы на поражение кожи в/ и н/ конечностей, туловища, болезненность, слабость, недомогание.
Больной себя считает в течение 2 х недель. Заболевание ни с чем не связывает. Самостоятельно лечилась мазь бепантен 2 – 3 раза в день.
Объективно: Патологический процесс носит распространенный характер

Закон парных случаев 2, или не совсем парных

Было это в первые месяцы после интенатуры. Районная больница. Ночное дежурство (день недели не помню, но не столь важно). КСП доставлен мужчина за 50 с диагнозом - острый холецистопанкреатит. Жалобы на острые боли в животе, больше слева, слабость, тошноту, рвоту, потливость. Данное состояние возникл...

Краниопластика в области синуса

Пациент Б.,53 г. оперирован по экстренной помощи в 2017г. по поводу тяжёлой открытой ЧМТ: выполнена резекционная трепанация черепа, удаление вдавленных костных фрагментов, эпи- и субдуральной гематом. Обратился в ГБУЗ ТО "Областная больница №3", г. Тобольск (Тюменская область) в связи с наличием деф...

Об антиконвульсантах

Начиная с первой половины ХХ века, препараты группы антиконвульсантов широко используются в клинической практике, и спектр их применения со временем только расширяется. Но при каких конкретно патологиях мы можем рассматривать антиконвульсанты в качестве терапевтического средства? Какие особенности с...

Скоро - 1 декабря

1 декабря – Всемирный день борьбы со СПИДом
Перед СПИДом все равны!
«Диссиденты СПИД»
«Российское государство может похвастаться множеством достижений. Причем отнюдь не голословно, а со статистикой на руках. Взять, к примеру, количество наркозависимых – незадолго до своей безвременной кончины