Что за синдром? (разрешение на помещение фото получены у родителей)


Без фотографии данный синдром не показать. Описан в 1988 году. Большинство случаев спорадические. Описаны семейные случаи, предполагающие аутосомно-доминантное наследование. Учитывая редкость синдрома - приводим наши наблюдения.

Публикации других врачей

Болезнь и диагноз

В самом начале Библии помещен рассказ о сотворении мира. В нем говорится, что Бог назначил человека владыкой над всеми другими живыми существами. Для этого Он их «привел к человеку, чтобы видеть, как он назовет их, и чтобы, как наречет человек всякую душу живую, так и было имя ей» (Бытие, 2,19). Итак,

Как я устал...

Коллеги. Добрый день. Не знаю в какую группу писать. Я так устал от пациентов, которые решили, что к врачу идти не надо. Что хватит сделать УЗИ, ну может анализы какие сдать. Там же и так всё понятно. В конечном итоге есть гугл, соседи, собственное мнение. Они точно помогут. Мамаши. Это вообще что-т...

Закон парных случаев.

Публикацией Вакулича И.Н навеяло... Выезд на район ночью.Год тот же,район другой. На столе-молодой человек 22х лет, амбре в операционной такое ,что хочется огурчика... Пациент интубирован. В глазах местных хирургов смятение: " может и зря вас вызвали...уже как-бы и нет кровотечения..". Ну уж коль я...

Загадочный цитробактер.

Женщина, 34 лет, обратилась на внеплановый приём для обследования по рекомендации уролога, наблюдающего мужа. Анамнез без особенностей. В браке, 2 с/родов в анамнезе, предохраняется прерванным половым актом. Жалоб не предъявляет. Зато муж некоторое время назад испытывал сильные боли в низу живота с...

Атеросклероз, ИБС, гипертония. Питание.

Атеросклероз ИБС Гипертония диеты Ангелина Моисеенко 3.2. Сердечно-сосудистые заболевания. 3.2.1. Атеросклероз и хроническая ишемическая болезнь сердца. Атеросклероз – это заболевание артерий, которое характеризуется отложением в стенке сосудов липопротеидов (в первую очередь холестерин) с последующ...

Пятно на голове у ребенка.

Здравствуйте коллеги!
Вопрос не по моей специализации. У ребёнка спустя несколько недель после рождения заметили на голове слева от макушки небольшое овальное светлое пятно(белое с желтовато-розовым оттенком), по мере роста ребёнка оно не сильно увеличилось, волосы вокруг него гораздо длиннее, жёстче,

Про бессоницу.

Уважаемые коллеги,прошу помочь пациенту,мужчине 48 лет страдающему бессоницей.Страдает около 5лет.Спит в день около 3часов после мучительного засыпания.Обследовался и лечился у врачей разных профилей(невропатолога, эндокринолога и т.д.) но эффекта мало.Серьезной патологии не выявлено.Может у Вас пра...

Три в одном

Вот такое кино смотрели мы относительно недавно с нашим врачом УЗД). Пациентке 26 лет, беременность первая, после ЭКО. Наблюдалась в течение 2х лет в филиале нашей клиники по поводу СПКЯ, первичного ановуляторного бесплодия. Менархе в 13 лет, МЦ нерегулярный, через 35-45 дней, иногда отмечает задерж...

Окончание

Вскоре после этого произошли удивительные для меня события, которым объяснение не могу найти до сих пор. Так, буквально в ту же неделю почетный директор нашего центра вызвал на ковёр отца этого вета и в присутствии директора и главврача отчитал его как мальчишку, предупредив, что бы на пушечный выст...

Риск венозных тромбозов.

12 лет назад в Афинах на конгрессе о контроверсиях в акушерстве, гинекологии и репродуктологии были опубликованы эти данные. А в мире до сих пор нет единого мнения и плана обследования женщин на полиморфизм генов тромбофилии. ВОЗ рекомендует вообще никак не обследовать перед контрацепцией, если анамнез