Чем такое грозит? (генетики и все, кто в теме)


Девушка, 16 лет, с ожирением, общеклинические анализы и гормоны в норме. Вторичная аМеНорея (Бортулев поправил). Направили на генетику (консультации врача ещё не было, получены лишь анализы).
кареотип 46,Х,t(X;1)(q22;q43)
Заключение: Реципрокная транслокация между Х и 1-ой хромосомой.

Публикации других врачей

Тератогенность вальпроата натрия

К такому заключению после анализа всех накопленных на сегодня данных пришли французские эксперты.
Французские органы здравоохранения признали связь между применением беременными женщинами препарата для лечения эпилепсии валпроата натрия и развитием тяжелых врожденных пороков у их детей. По официальным

О продлении листков нетрудоспособности

Уважаемые коллеги, как правильно поступить в такой ситуации-15 день временной нетрудоспособности приходится на воскресный день. Необходимо провести заседание врачебной комиссии в пятницу, продлив листок нетрудоспособности субботой ( на 14 день ) или воскресеньем ( на 15 день)? Приказ МЗ СР № 624н не...

Лечение НЖЭС у больных с ХОБЛ.

Женщина 70 лет, поступила в терапевт. отделение с жалобами на влажный кашель с трудноотделяемой мокротой, чувство заложенности в груди, одышку в покое и при незначительной физической нагрузке, учащённое сердцебиение, слабость, потливость. Из анамнеза болезни: Считает себя больной в течение 2х недель...

Липоидный некробиоз?

Пациентка 65 лет. Пришла платно, со словами "У нас в поликлинике нет дерматолога, анализов на руках никаких нет и принести не могу". Сахарный диабет 2 типа около 15 лет, на инсулине, препараты не помнит, колет 2 раза в день. Глюкоза, со слов, то 12, то 18, то 6. Данные высыпания в подмышечной области

Подпишите петицию!Не оставайтесь равнодушными

Уважаемые коллеги, недавно на сайте мелькнула новость про проект «Голос врача», а на войне все средства хороши. Достало меня это беззаконие! Жену на смену отпускать страшно, мало ли какой (цензура!) пациент ей попадется. В новостях то и дело мелькают избитые и никем незащищенные медики. Мы гробим св...

Синдром необъяснимой внезапной смерти у больных эпилепсией: практическое руководство.

Синдром необъяснимой внезапной смерти у больных эпилепсией: практическое руководство.
В журнале Неврология 24 Апреля 2017 г. опубликовано практическое руководство по синдрому необъяснимой внезапной смерти у больных эпилепсией.
Указывается, что частота развития данного синдрома у детей 1 на 4500

Листок нетрудоспособности, как метод бойкота.

Спускаясь по лестнице своего любимого учреждения невольно подслушиваю телефонный разговор одной из пациенток: "я психанула и взяла больничный, вот лежу в гинекологии".
В памяти всплыл диалог с одной из моих коллег, когда молодая доктор сетовала, что не может уйти в свой отпуск вовремя по причине

Помощь по снимку

Подскажите,пожалуйста,коллеги,удовлетворительно ли стоят отломки?качество лучше не получается

УВ.коллеги,вопрос эндокринологам.

Какие антидепрессанты можно принимать при СД 2 типа?Глюкоза крови 11-12 ммоль/л. тревожность ,депрессия, раздражительность,бессонница,очень повыешна потливость...

Периодическая температура у подростка

Всем здравствуйте. Направьте, пожалуйста, в правильном направлении. Я не педиатр. Обратилась за советом мама одноклассника дочери. Мальчик 14лет с ноября периодически повышается температура тела до фебрильных значений, раз в 4-14дней на одни сутки, ничего не беспокоит, объективно ничего нет, обращались